Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MAN2B1

mannosidase alpha class 2B member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.13
Souřadnice
Chromozom 19: 12 646 512–12 666 742 (GRCh38)
Exony
24 exonů na 20,2 kb
Protein
1 011 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
LAMAN
Předchozí symboly
MANB
Transkript MANE Select
ENST00000456935.7NM_000528.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Alpha-Mannosidosis and Other Glycoproteinoses

    • Alpha-mannosidosisAutozomálně recesivní

      Hearing loss, intellectual disability, coarse features, skeletal changes and frequent infections, caused by MAN2B1 variants.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 8 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Enzyme replacement therapy (velmanase alfa) is available for non-neurological features, and stem cell transplant is an option in some children.

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 8 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je MAN2B1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u MAN2B1. MAN2B1 a 50 genů poblíž na chromozomu 19, od 12 156 627 do 13 156 626.Chromozom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbZNF625-ZNF20: 12 132 117–12 156 731, řetězec zpětnémZNF625-ZNF20ZNF625: 12 142 088–12 156 832, řetězec zpětnémZNF625ZNF136: 12 163 052–12 189 871, řetězec dopřednémZNF136ZNF44: 12 224 686–12 294 883, řetězec zpětnémZNF44ZNF563: 12 317 477–12 333 723, řetězec zpětnémZNF563ZNF442: 12 345 944–12 365 905, řetězec zpětnémZNF442ZNF799: 12 390 016–12 401 280, řetězec zpětnémZNF799: 12 391 949–12 441 082, řetězec zpětnémZNF443: 12 429 706–12 441 021, řetězec zpětnémZNF443: 12 433 103–12 484 816, řetězec zpětnémZNF709: 12 461 184–12 513 854, řetězec zpětnémZNF709: 12 461 559–12 551 474, řetězec zpětnémZNF564: 12 524 903–12 551 542, řetězec zpětnémZNF564: 12 525 720–12 580 975, řetězec zpětnémZNF490: 12 575 832–12 640 098, řetězec zpětnémZNF791: 12 610 916–12 633 840, řetězec dopředném: 12 643 831–12 648 397, řetězec zpětnémMAN2B1: 12 646 512–12 666 742, řetězec zpětnémMAN2B1: 12 664 828–12 669 397, řetězec zpětnémWDR83: 12 666 802–12 675 832, řetězec dopřednémWDR83WDR83OS: 12 668 065–12 669 467, řetězec zpětnémWDR83OS: 12 668 071–12 681 834, řetězec zpětnémDHPS: 12 673 411–12 681 901, řetězec zpětnémFBXW9: 12 687 801–12 696 659, řetězec zpětnémGNG14: 12 687 998–12 688 422, řetězec dopřednémTNPO2: 12 699 111–12 724 011, řetězec zpětnémTRIR: 12 730 640–12 734 747, řetězec zpětnémTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, řetězec dopřednémGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, řetězec dopřednémBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, řetězec zpětnémJUNB: 12 791 486–12 793 315, řetězec dopřednémJUNBPRDX2: 12 796 817–12 801 882, řetězec zpětnémPRDX2THSD8: 12 802 031–12 813 581, řetězec dopřednémTHSD8RNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, řetězec dopřednémRTBDN: 12 825 477–12 838 362, řetězec zpětnémMAST1: 12 833 860–12 874 952, řetězec dopřednémMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, řetězec zpětnémDNASE2KLF1: 12 884 405–12 887 201, řetězec zpětnémKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, řetězec dopřednémGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, řetězec zpětnémSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, řetězec zpětnémCALR: 12 938 578–12 944 525, řetězec dopřednémCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, řetězec dopřednémGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, řetězec zpětnémDAND5: 12 965 159–12 974 760, řetězec dopřednémDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, řetězec dopřednémNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, řetězec zpětnémLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, řetězec zpětnémTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, řetězec dopřednémNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, řetězec zpětnémSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, řetězec dopřednémIER2Schéma MAN2B1: 24 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 24: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 12 646 512–12 646 732, 221 bázíExon 23: 12 647 233–12 647 335, 103 bázíExon 22: 12 647 443–12 647 598, 156 bázíExon 21: 12 648 175–12 648 402, 228 bázíExon 20: 12 649 136–12 649 216, 81 bázíExon 19: 12 649 341–12 649 428, 88 bázíExon 18: 12 649 913–12 650 014, 102 bázíExon 17: 12 650 104–12 650 222, 119 bázíExon 16: 12 652 153–12 652 270, 118 bázíExon 15: 12 652 363–12 652 460, 98 bázíExon 14: 12 655 694–12 655 879, 186 bázíExon 13: 12 656 571–12 656 687, 117 bázíExon 12: 12 656 949–12 657 056, 108 bázíExon 11: 12 657 446–12 657 555, 110 bázíExon 10: 12 658 063–12 658 141, 79 bázíExon 9: 12 658 224–12 658 344, 121 bázíExon 8: 12 658 428–12 658 510, 83 bázíExon 7: 12 661 260–12 661 376, 117 bázíExon 6: 12 663 317–12 663 462, 146 bázíExon 5: 12 663 703–12 663 835, 133 bázíExon 4: 12 664 792–12 664 985, 194 bázíExon 3: 12 665 352–12 665 525, 174 bázíExon 2: 12 665 703–12 665 805, 103 bázíExon 1: 12 666 543–12 666 742, 200 bází24201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 20,2 kb genu; 3 036 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MAN2B1

344

pozic v genu MAN2B1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 20,2 kb genu MAN2B1, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAN2B1: mannosidase alpha class 2B member 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/man2b1

Vancouver

Dante Labs. Gen MAN2B1: mannosidase alpha class 2B member 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/man2b1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test