Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

STS

steroid sulfatase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp22.31
Souřadnice
Chromozom X: 7 147 712–7 354 641 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 206,9 kb
Protein
578 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Další názvy
ARSC
Předchozí symboly
ARSC1
Transkript MANE Select
ENST00000674429.1NM_001320752.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Ichthyoses

    • X-linked ichthyosisX-vázaně recesivní

      Steroid sulfatase deficiency causing dark, adherent scales mainly in males; female carriers are usually unaffected.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Carrier status in female relatives can matter in pregnancy, as it is linked to low maternal oestriol and prolonged labour.

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je STS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u STS. STS a 1 gen poblíž na chromozomu X, od 6 751 177 do 7 751 176.Chromozom XXp22.31p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q286,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbPUDP: 6 667 865–7 148 184, řetězec zpětnémPUDPSTS: 7 147 712–7 354 641, řetězec dopřednémSTSSchéma STS: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 7 147 712–7 148 083, 372 bázíExon 2: 7 190 880–7 191 008, 129 bázíExon 3: 7 253 196–7 253 336, 141 bázíExon 4: 7 257 242–7 257 363, 122 bázíExon 5: 7 257 466–7 257 588, 123 bázíExon 6: 7 259 349–7 259 772, 424 bázíExon 7: 7 275 951–7 276 087, 137 bázíExon 8: 7 305 046–7 305 183, 138 bázíExon 9: 7 325 339–7 325 498, 160 bázíExon 10: 7 333 986–7 334 107, 122 bázíExon 11: 7 349 888–7 354 641, 4 754 bází1510115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,6 kb z 206,9 kb genu; 1 737 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte STS

7

pozic v genu STS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 206,9 kb genu STS, včetně intronů, nikoli jen 6,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen STS: steroid sulfatase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sts

Vancouver

Dante Labs. Gen STS: steroid sulfatase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sts

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test