Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DLK1

delta like non-canonical Notch ligand 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q32.2
Souřadnice
Chromozom 14: 100 726 892–100 738 224 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 11,3 kb
Protein
383 aminokyselin
Další názvy
FA1, pG2, Pref-1, ZOG, Delta1
Transkript MANE Select
ENST00000341267.9NM_003836.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Monogenic Precocious Puberty

    • Central precocious puberty

      Early activation of the brain signals that start puberty, including familial forms due to MKRN3, DLK1, KISS1 and KISS1R variants.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Treatment with GnRH analogues can pause puberty until a more typical age.

Jak je DLK1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 14, se závorkou u DLK1. DLK1 a 7 genů poblíž na chromozomu 14, od 100 232 558 do 101 232 557.Chromozom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbYY1: 100 238 298–100 282 788, řetězec dopřednémYY1SLC25A29: 100 291 116–100 306 547, řetězec zpětnémSLC25A29SLC25A47: 100 323 156–100 330 421, řetězec dopřednémSLC25A47WARS1: 100 333 782–100 376 805, řetězec zpětnémWARS1WDR25: 100 376 418–100 530 306, řetězec dopřednémWDR25BEGAIN: 100 537 147–100 587 430, řetězec zpětnémBEGAINDLK1: 100 726 892–100 738 224, řetězec dopřednémDLK1RTL1: 100 879 753–100 903 722, řetězec zpětnémRTL1Schéma DLK1: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 1: 100 726 892–100 727 135, 244 bázíExon 2: 100 728 396–100 728 459, 64 bázíExon 3: 100 728 936–100 729 066, 131 bázíExon 4: 100 732 042–100 732 183, 142 bázíExon 5: 100 734 149–100 738 224, 4 076 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,7 kb z 11,3 kb genu; 1 152 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DLK1: delta like non-canonical Notch ligand 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dlk1

Vancouver

Dante Labs. Gen DLK1: delta like non-canonical Notch ligand 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dlk1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test