Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SPART

spartin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q13.3
Souřadnice
Chromozom 13: 36 301 638–36 346 394 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 44,8 kb
Protein
666 aminokyselin
Další názvy
KIAA0610, TAHCCP1
Předchozí symboly
SPG20
Transkript MANE Select
ENST00000438666.7NM_015087.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SPART uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 13, se závorkou u SPART. SPART a 7 genů poblíž na chromozomu 13, od 35 824 016 do 36 824 015.Chromozom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 MbDCLK1: 35 768 652–36 132 164, řetězec zpětnémDCLK1SOHLH2: 36 168 217–36 214 588, řetězec zpětnémSOHLH2CCDC169-SOHLH2: 36 168 794–36 297 842, řetězec zpětnémCCDC169-SOHLH2CCDC169: 36 222 004–36 297 873, řetězec zpětnémCCDC169SPART: 36 301 638–36 346 394, řetězec zpětnémSPARTCCNA1: 36 431 511–36 442 959, řetězec dopřednémCCNA1SERTM1: 36 673 798–36 698 457, řetězec dopřednémSERTM1RFXAP: 36 819 188–36 848 169, řetězec dopřednémRFXAPSchéma SPART: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 13Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 36 301 638–36 304 632, 2 995 bázíExon 8: 36 312 145–36 312 235, 91 bázíExon 7: 36 312 319–36 312 477, 159 bázíExon 6: 36 314 227–36 314 421, 195 bázíExon 5: 36 326 575–36 326 698, 124 bázíExon 4: 36 329 362–36 329 517, 156 bázíExon 3: 36 331 399–36 331 596, 198 bázíExon 2: 36 335 021–36 335 832, 812 bázíExon 1: 36 346 225–36 346 394, 170 bází9864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,9 kb z 44,8 kb genu; 2 001 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SPART

    14

    pozic v genu SPART, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 44,8 kb genu SPART, včetně intronů, nikoli jen 4,9 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SPART: spartin. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/spart

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SPART: spartin [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/spart

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test