Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q33.1
Souřadnice
Chromozom 2: 196 833 004–196 926 707 (GRCh38)
Exony
27 exonů na 93,7 kb
Protein
922 aminokyselin
Další názvy
FLJ12377, Bst1, SPG67
Transkript MANE Select
ENST00000354764.9NM_024989.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je PGAP1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 2, se závorkou u PGAP1. PGAP1 a 5 genů poblíž na chromozomu 2, od 196 379 856 do 197 379 855.Chromozom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbHECW2: 196 189 099–196 593 684, řetězec zpětnémHECW2CCDC150: 196 639 554–196 763 490, řetězec dopřednémCCDC150GTF3C3: 196 761 062–196 799 743, řetězec zpětnémGTF3C3C2orf66: 196 804 417–196 809 355, řetězec zpětnémC2orf66PGAP1: 196 833 004–196 926 707, řetězec zpětnémPGAP1ANKRD44: 196 967 017–197 311 173, řetězec zpětnémANKRD44Schéma PGAP1: 27 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 25: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 196 833 004–196 841 372, 8 369 bázíExon 26: 196 842 721–196 842 825, 105 bázíExon 25: 196 843 888–196 844 075, 188 bázíExon 24: 196 844 524–196 844 574, 51 bázíExon 23: 196 845 882–196 846 017, 136 bázíExon 22: 196 847 003–196 847 200, 198 bázíExon 21: 196 847 947–196 848 037, 91 bázíExon 20: 196 864 987–196 865 080, 94 bázíExon 19: 196 870 941–196 870 979, 39 bázíExon 18: 196 872 441–196 872 549, 109 bázíExon 17: 196 872 960–196 873 026, 67 bázíExon 16: 196 873 528–196 873 579, 52 bázíExon 15: 196 873 685–196 873 758, 74 bázíExon 14: 196 875 746–196 875 821, 76 bázíExon 13: 196 880 076–196 880 153, 78 bázíExon 12: 196 885 424–196 885 475, 52 bázíExon 11: 196 885 834–196 885 880, 47 bázíExon 10: 196 890 828–196 890 911, 84 bázíExon 9: 196 892 346–196 892 401, 56 bázíExon 8: 196 893 140–196 893 245, 106 bázíExon 7: 196 897 131–196 897 197, 67 bázíExon 6: 196 898 317–196 898 369, 53 bázíExon 5: 196 902 585–196 902 742, 158 bázíExon 4: 196 912 882–196 913 053, 172 bázíExon 3: 196 916 418–196 916 593, 176 bázíExon 2: 196 919 997–196 920 150, 154 bázíExon 1: 196 926 470–196 926 707, 238 bází2725201510515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 11,1 kb z 93,7 kb genu; 2 769 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte PGAP1

    30

    pozic v genu PGAP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 93,7 kb genu PGAP1, včetně intronů, nikoli jen 11,1 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PGAP1: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pgap1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PGAP1: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pgap1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test