AtlasGen
ANTXR1
ANTXR cell adhesion molecule 1
- HGNC 21014↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000169604↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 84168↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2p13.3
- Souřadnice
- Chromozom 2: 69 013 179–69 249 327 (GRCh38)
- Exony
- 18 exonů na 236,1 kb
- Protein
- 564 aminokyselin
- Další názvy
- TEM8, FLJ21776, FLJ10601, ATR
- Transkript MANE Select
- ENST00000303714.9NM_032208.3
- Typ lokusu
- Kódující proteiny
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
AtlasTato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/antxr1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si ANTXR1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
GAPO Syndrome
- Autozomálně recesivní
Caused by changes in both copies of ANTXR1, which encodes a cell-surface receptor involved in handling the extracellular matrix. Its loss leads to build-up of matrix material in tissues.
- ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
- 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
▶Akcionabilita
Care involves dental, eye and growth follow-up, with regular eye pressure checks. Both parents are usually carriers, so genetic counselling and carrier testing for relatives are offered.
Jak je ANTXR1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,9 kb z 236,1 kb genu; 1 695 těchto bází kódují protein.
Sekvenování ANTXR1
4Snadné
Jak obtížné je sekvenovat ANTXR1 krátkými čteními, ze 100
0 · Snadné100 · Obtížné
Téměř všechny exony genu ANTXR1 leží v místech, kde se krátká čtení spolehlivě mapují.
Co k tomu přispívá: podíl exonů genu ANTXR1 v jednotlivých typech obtížných oblastí
- MapovatelnostÚseky, kde nelze čtení o délce 100 nebo 250 bp jednoznačně umístit, takže volání v nich může chybět nebo být chybné. Váha 100 %.0,2 %
- HomologieSegmentální duplikace: kopie jinde v genomu, například paralogy a pseudogeny, se shodou 90 % nebo více. Váha 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Váha 60 %.0 %
- Pokrytí referenčního genomuMezery v referenční sestavě v okolí, kde není sekvence, na kterou by se čtení mohla zarovnat. Váha 50 %.0 %
- RepeticeTandemové repetice a úseky jedné báze, na kterých čtení sklouzávají a které nemusí přesně pokrýt. Váha 30 %.6,6 %
- Obsah GCOkna s méně než 25 % nebo více než 65 % G a C, která příprava knihovny pokrývá slabě. Váha 20 %.9,9 %
Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, založené na mapách obtížně sekvenovatelných oblastí Genome in a Bottle od NIST.Jak se skóre počítáKaždý sloupec udává podíl bází exonů genu ANTXR1 v daném typu obtížné oblasti. Jeden typ může gen sám o sobě učinit obtížným a každý další přidá méně: 0, pokud žádná báze není v žádném typu, 100, pokud je každá báze tam, kde nelze čtení jednoznačně umístit.
7
pozic v ANTXR1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zpracovávají.
Celý genom pokrývá všech 236,1 kb genu ANTXR1 včetně intronů, nejen 5,9 kb exonů.
ClinVar pathogenic variants (7)
The ANTXR1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pravděpodobně patogenní 7
| Varianta | Conditions | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|
| NM_032208.3(ANTXR1):c.411A>G (p.Gln137=) (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_032208.3(ANTXR1):c.505C>T (p.Arg169Ter) (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_032208.3(ANTXR1):c.568del (p.Arg190fs) (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_032208.3(ANTXR1):c.951+1_951+2del (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_032208.3(ANTXR1):c.1150G>A (p.Gly384Ser) (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_032208.3(ANTXR1):c.1221dup (p.Ala408fs) (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_032208.3(ANTXR1):c.1434+1G>A (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
Rysy spojené s ANTXR1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ANTXR1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Boxer's nasal deformity
- Broad forehead
- Decreased depth of eye sockets
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Depressed nasal bridge
- Failure of eruption of tooth
- Frontal bossing
- Full lips
Zobrazit ještě 28 rysů
- Full lower lip
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Palpebral thickening
- Prominent brow
- Short nose
- Small face
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
- Delayed eruption of teeth
- Drooping lower lip
- Flattened bony protrusion above eyes
- Fullness of eyelids
- High forehead
- Midface retrusion
- Thick nasal alae
- Abnormality of the palate
- Asymmetry of the posterior head
- Big lower jaw
- Eye folds
- Bell's palsy
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Decreased bone formation of skull
- High, narrow palate
- Prominent scalp veins
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the integument
- Hair loss
- Sparse hair
- Early balding
- Hyperelastic skin
- Prematurely aged appearance
- Skin tags
- Patchy loss of skin color
- Atypical nail growth
Zobrazit ještě 2 rysů
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Abnormal collarbone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the chest
- Asymmetric chest
- Bell-shaped thorax
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-19: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
- Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
- Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.19-9814e911.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ANTXR1: ANTXR cell adhesion molecule 1. Staženo 19. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/antxr1
Dante Labs. Gen ANTXR1: ANTXR cell adhesion molecule 1 [Internet]. [citováno 19. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/antxr1
AtlasJeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů