Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

USP45

ubiquitin specific peptidase 45

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q16.2
Souřadnice
Chromozom 6: 99 432 325–99 515 423 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 83,1 kb
Protein
814 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
MGC14793
Transkript MANE Select
ENST00000500704.7NM_001346022.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

    • Leber Congenital AmaurosisAutozomálně recesivní

      A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je USP45 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u USP45. USP45 a 6 genů poblíž na chromozomu 6, od 98 973 874 do 99 973 873.Chromozom 66q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2799 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 MbFAXC: 99 271 168–99 350 062, řetězec zpětnémFAXCCOQ3: 99 369 401–99 394 211, řetězec zpětnémCOQ3PNISR: 99 397 629–99 425 963, řetězec zpětnémPNISRUSP45: 99 432 325–99 515 423, řetězec zpětnémUSP45CCNC: 99 530 630–99 568 825, řetězec zpětnémCCNCPRDM13: 99 606 774–99 615 578, řetězec dopřednémPRDM13MCHR2: 99 918 501–99 994 247, řetězec zpětnémMCHR2Schéma USP45: 18 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 99 432 325–99 435 846, 3 522 bázíExon 17: 99 437 246–99 437 399, 154 bázíExon 16: 99 439 769–99 439 855, 87 bázíExon 15: 99 443 565–99 443 662, 98 bázíExon 14: 99 445 797–99 446 463, 667 bázíExon 13: 99 464 604–99 464 747, 144 bázíExon 12: 99 465 080–99 465 136, 57 bázíExon 11: 99 466 672–99 466 763, 92 bázíExon 10: 99 468 537–99 468 618, 82 bázíExon 9: 99 476 143–99 476 230, 88 bázíExon 8: 99 482 753–99 482 883, 131 bázíExon 7: 99 488 200–99 488 295, 96 bázíExon 6: 99 488 681–99 488 820, 140 bázíExon 5: 99 503 765–99 503 865, 101 bázíExon 4: 99 507 428–99 507 531, 104 bázíExon 3: 99 508 610–99 508 782, 173 bázíExon 2: 99 510 121–99 510 230, 110 bázíExon 1: 99 515 392–99 515 423, 32 bází1816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,9 kb z 83,1 kb genu; 2 445 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte USP45

5

pozic v genu USP45, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 83,1 kb genu USP45, včetně intronů, nikoli jen 5,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen USP45: ubiquitin specific peptidase 45. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/usp45

Vancouver

Dante Labs. Gen USP45: ubiquitin specific peptidase 45 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/usp45

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test