Gen
GMNN
geminin DNA replication inhibitor
- HGNC 17493↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000112312↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 51053↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 6p22.3
- Souřadnice
- Chromozom 6: 24 774 937–24 786 099 (GRCh38)
- Exony
- 7 exonů na 11,2 kb
- Protein
- 209 aminokyselin
- Další názvy
- Gem
- Transkript MANE Select
- ENST00000230056.8NM_015895.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si GMNN i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen GMNN. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je GMNN uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,3 kb z 11,2 kb genu; 630 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte GMNN
3
pozic v genu GMNN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 11,2 kb genu GMNN, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.
Rysy spojené s GMNN
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GMNN. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Full lips
- Small retruded chin
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormally small head
- Absence of lower jaw bones
- Little lower jaw
- Narrow mouth
Zobrazit ještě 15 rysů
Abnormality of the ear
- Small ears
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Hearing impairment
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen GMNN: geminin DNA replication inhibitor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gmnn
Dante Labs. Gen GMNN: geminin DNA replication inhibitor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gmnn
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů