Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MFF

mitochondrial fission factor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q36.3
Souřadnice
Chromozom 2: 227 325 251–227 357 833 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 32,6 kb
Protein
291 aminokyselin
Další názvy
GL004
Předchozí symboly
C2orf33
Transkript MANE Select
ENST00000304593.14NM_001277062.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Leigh Syndrome

      • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

    Jak je MFF uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 2, se závorkou u MFF. MFF a 16 genů poblíž na chromozomu 2, od 226 841 542 do 227 841 541.Chromozom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227 Mb227,2 Mb227,4 Mb227,6 Mb227,8 MbRHBDD1: 226 835 581–227 001 006, řetězec dopřednémRHBDD1COL4A4: 227 002 713–227 164 559, řetězec zpětnémCOL4A4COL4A3: 227 164 509–227 314 792, řetězec dopřednémCOL4A3MFF: 227 325 251–227 357 833, řetězec dopřednémMFFTM4SF20: 227 362 038–227 381 995, řetězec zpětnémTM4SF20SCYGR1: 227 387 683–227 387 949, řetězec zpětnémSCYGR1AGFG1: 227 472 134–227 561 411, řetězec dopřednémAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, řetězec dopřednémSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, řetězec dopřednémSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, řetězec zpětnémSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, řetězec dopřednémSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, řetězec dopřednémSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 088, řetězec zpětnémSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, řetězec zpětnémSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, řetězec dopřednémSCYGR7SCYGR8: 227 745 894–227 746 220, řetězec dopřednémSCYGR8CCL20: 227 805 739–227 817 564, řetězec dopřednémCCL20Schéma MFF: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 227 325 251–227 325 427, 177 bázíExon 2: 227 328 678–227 328 789, 112 bázíExon 3: 227 330 626–227 330 846, 221 bázíExon 4: 227 332 419–227 332 588, 170 bázíExon 5: 227 340 292–227 340 380, 89 bázíExon 6: 227 347 226–227 347 384, 159 bázíExon 7: 227 352 514–227 352 573, 60 bázíExon 8: 227 355 677–227 355 761, 85 bázíExon 9: 227 356 986–227 357 833, 848 bází1234567895′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,9 kb z 32,6 kb genu; 876 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte MFF

    5

    pozic v genu MFF, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 32,6 kb genu MFF, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MFF: mitochondrial fission factor. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mff

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MFF: mitochondrial fission factor [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mff

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test