Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CNTNAP2

contactin associated protein 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q35-q36.1
Souřadnice
Chromozom 7: 146 116 801–148 420 998 (GRCh38)
Exony
24 exonů na 2 304,2 kb
Protein
1 331 aminokyselin
Další názvy
Caspr2, KIAA0868, NRXN4
Transkript MANE Select
ENST00000361727.8NM_014141.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CNTNAP2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je CNTNAP2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u CNTNAP2. CNTNAP2 a 48 genů poblíž na chromozomu 7, od 143 812 603 do 150 725 196.Chromozom 77q35-q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144 Mb145 Mb146 Mb147 Mb148 Mb149 Mb150 MbTCAF1: 143 850 360–143 903 890, řetězec zpětnémTCAF1OR2F2: 143 935 233–143 936 186, řetězec dopřednémOR2F2OR2F1: 143 954 844–143 997 312, řetězec dopřednémOR6B1: 144 000 320–144 008 793, řetězec dopřednémOR2A5: 144 048 948–144 058 845, řetězec dopřednémOR2A25: 144 069 811–144 075 870, řetězec dopřednémOR2A12: 144 086 278–144 098 953, řetězec dopřednémOR2A2: 144 109 583–144 110 539, řetězec dopřednémOR2A14: 144 123 176–144 131 188, řetězec dopřednémARHGEF35: 144 182 888–144 195 879, řetězec zpětnémCTAGE4: 144 183 466–144 186 080, řetězec dopřednémOR2A42: 144 228 244–144 239 605, řetězec zpětnémOR2A7: 144 254 975–144 264 792, řetězec zpětnémCTAGE8: 144 266 674–144 269 288, řetězec zpětnémOR2A1: 144 312 419–144 322 737, řetězec dopřednémOR2A1ARHGEF5: 144 355 288–144 380 632, řetězec dopřednémARHGEF5NOBOX: 144 396 894–144 403 795, řetězec zpětnémNOBOXTPK1: 144 451 941–144 836 419, řetězec zpětnémTPK1CNTNAP2: 146 116 801–148 420 998, řetězec dopřednémCNTNAP2C7orf33: 148 590 766–148 615 860, řetězec dopřednémC7orf33CUL1: 148 697 914–148 801 228, řetězec dopřednémCUL1EZH2: 148 807 257–148 884 625, řetězec zpětnémEZH2PDIA4: 149 003 046–149 028 667, řetězec zpětnémPDIA4ZNF786: 149 069 491–149 090 784, řetězec zpětnémZNF786ZNF425: 149 102 784–149 126 348, řetězec zpětnémZNF425ZNF398: 149 126 416–149 183 042, řetězec dopřednémZNF282: 149 195 502–149 226 243, řetězec dopřednémZNF212: 149 239 651–149 255 956, řetězec dopřednémZNF783: 149 262 022–149 297 303, řetězec dopřednémZNF777: 149 429 030–149 461 067, řetězec zpětnémZNF777ZNF746: 149 472 696–149 497 831, řetězec zpětnémKRABD3: 149 714 781–149 734 934, řetězec dopřednémKRABD3ZNF467: 149 764 175–149 776 519, řetězec zpětnémZNF467ZNF862: 149 838 375–149 867 479, řetězec dopřednémZNF862ATP6V0E2: 149 872 961–149 927 449, řetězec dopřednémACTR3C: 150 243 916–150 323 926, řetězec zpětnémACTR3CLRRC61: 150 323 263–150 338 156, řetězec dopřednémLRRC61RARRES2: 150 338 314–150 342 144, řetězec zpětnémRARRES2REPIN1: 150 368 067–150 374 045, řetězec dopřednémREPIN1ZNF775: 150 368 790–150 398 634, řetězec dopředném: 150 400 702–150 412 470, řetězec dopřednémGIMAP8: 150 450 624–150 479 395, řetězec dopřednémGIMAP7: 150 514 852–150 521 073, řetězec dopřednémGIMAP4: 150 567 242–150 574 512, řetězec dopřednémGIMAP6: 150 625 375–150 632 651, řetězec zpětnémGIMAP2: 150 685 647–150 694 763, řetězec dopřednémGIMAP1: 150 716 606–150 724 284, řetězec dopřednémGIMAP1-GIMAP5: 150 716 668–150 743 646, řetězec dopřednémGIMAP5: 150 722 253–150 750 033, řetězec dopřednémSchéma CNTNAP2: 24 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 146 116 801–146 116 973, 173 bázíExon 2: 146 774 271–146 774 381, 111 bázíExon 3: 146 839 711–146 839 904, 194 bázíExon 4: 147 043 907–147 044 054, 148 bázíExon 5: 147 108 147–147 108 350, 204 bázíExon 6: 147 120 979–147 121 163, 185 bázíExon 7: 147 128 693–147 128 836, 144 bázíExon 8: 147 132 245–147 132 509, 265 bázíExon 9: 147 300 141–147 300 290, 150 bázíExon 10: 147 395 609–147 395 780, 172 bázíExon 11: 147 485 935–147 486 041, 107 bázíExon 12: 147 562 138–147 562 257, 120 bázíExon 13: 147 639 106–147 639 306, 201 bázíExon 14: 147 903 565–147 903 721, 157 bázíExon 15: 147 977 862–147 977 989, 128 bázíExon 16: 148 118 118–148 118 288, 171 bázíExon 17: 148 147 491–148 147 709, 219 bázíExon 18: 148 172 242–148 172 478, 237 bázíExon 19: 148 217 288–148 217 524, 237 bázíExon 20: 148 229 646–148 229 779, 134 bázíExon 21: 148 267 033–148 267 126, 94 bázíExon 22: 148 383 649–148 383 888, 240 bázíExon 23: 148 409 391–148 409 471, 81 bázíExon 24: 148 415 417–148 420 998, 5 582 bází15101520245′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,5 kb z 2 304,2 kb genu; 3 996 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CNTNAP2

79

pozic v genu CNTNAP2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 2 304,2 kb genu CNTNAP2, včetně intronů, nikoli jen 9,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CNTNAP2: contactin associated protein 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cntnap2

Vancouver

Dante Labs. Gen CNTNAP2: contactin associated protein 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cntnap2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test