Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PRPH2

peripherin 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.1
Souřadnice
Chromozom 6: 42 696 598–42 722 597 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 26 kb
Protein
346 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
TSPAN22, rd2, CACD2
Předchozí symboly
RP7, RDS
Transkript MANE Select
ENST00000230381.7NM_000322.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Stationary Night Blindness

    • Fundus AlbipunctatusAutozomálně recesivní

      A form of stationary night blindness, usually caused by changes in both copies of RDH5, with many small white dots in the retina and slow adaptation to the dark.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the cause helps avoid misdiagnosis as a progressive retinal dystrophy.

  • Hereditary Macular Dystrophies

    • PRPH2-Related RetinopathyAutozomálně dominantní

      A retinal condition caused by changes in PRPH2, which can cause pattern dystrophy, adult vitelliform dystrophy or wider retinal degeneration, even within one family.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular eye examinations help detect complications and support planning.

  • Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

    • Leber Congenital AmaurosisAutozomálně recesivní

      A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

  • Retinitis Pigmentosa

    • RLBP1-Related RetinopathyAutozomálně recesivní

      A retinal dystrophy caused by changes in the RLBP1 gene.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PRPH2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u PRPH2. PRPH2 a 22 genů poblíž na chromozomu 6, od 42 209 598 do 43 209 597.Chromozom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbMRPS10: 42 205 717–42 217 881, řetězec zpětnémMRPS10TRERF1: 42 224 931–42 452 225, řetězec zpětnémTRERF1UBR2: 42 563 969–42 693 505, řetězec dopřednémUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 597, řetězec zpětnémPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, řetězec zpětnémTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, řetězec dopřednémBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, řetězec dopřednémRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, řetězec zpětnémPEX39PTCRA: 42 915 989–42 925 845, řetězec dopřednémPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, řetězec dopřednémCNPY3PEX6: 42 959 717–42 979 249, řetězec zpětnémPEX6GNMT: 42 960 268–42 970 699, řetězec dopřednémGNMTPPP2R5D: 42 984 533–43 012 346, řetězec dopřednémPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, řetězec zpětnémMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, řetězec dopřednémKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, řetězec dopřednémRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, řetězec zpětnémKLC4: 43 040 777–43 075 099, řetězec dopředném: 43 051 066–43 058 185, řetězec zpětnémMRPL2: 43 054 029–43 059 464, řetězec zpětnémPTK7: 43 076 256–43 161 719, řetězec dopřednémPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, řetězec dopřednémSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, řetězec dopřednémCUL9Schéma PRPH2: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 3: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 53 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 43 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 42 696 598–42 698 507, 1 910 bázíExon 2: 42 704 365–42 704 611, 247 bázíExon 1: 42 721 754–42 722 597, 844 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3 kb z 26 kb genu; 1 041 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PRPH2

115

pozic v genu PRPH2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 26 kb genu PRPH2, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRPH2: peripherin 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prph2

Vancouver

Dante Labs. Gen PRPH2: peripherin 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prph2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test