Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

VPS13B

vacuolar protein sorting 13 homolog B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q22.2
Souřadnice
Chromozom 8: 99 013 274–99 877 580 (GRCh38)
Exony
62 exonů na 864,3 kb
Protein
3 997 aminokyselin
Další názvy
BLTP5B
Předchozí symboly
CHS1, COH1
Transkript MANE Select
ENST00000357162.7NM_152564.5
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 8 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je VPS13B uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 8, se závorkou u VPS13B. VPS13B a 14 genů poblíž na chromozomu 8, od 98 148 967 do 100 741 887.Chromozom 88q22.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.398,5 Mb99 Mb99,5 Mb100 Mb100,5 MbPOP1: 98 117 286–98 160 177, řetězec dopřednémPOP1NIPAL2: 98 189 826–98 294 606, řetězec zpětnémNIPAL2STK3: 98 371 228–98 942 827, řetězec zpětnémSTK3KCNS2: 98 426 870–98 433 657, řetězec dopřednémKCNS2OSR2: 98 940 116–98 952 336, řetězec dopřednémOSR2VPS13B: 99 013 274–99 877 580, řetězec dopřednémVPS13BCOX6C: 99 870 615–99 893 762, řetězec zpětnémCOX6CRGS22: 99 960 936–100 131 268, řetězec zpětnémRGS22FBXO43: 100 133 351–100 145 826, řetězec zpětnémFBXO43POLR2K: 100 150 610–100 154 005, řetězec dopřednémPOLR2KSPAG1: 100 157 853–100 259 278, řetězec dopřednémSPAG1RNF19A: 100 234 202–100 336 218, řetězec zpětnémRNF19AANKRD46: 100 509 752–100 559 789, řetězec zpětnémANKRD46SNX31: 100 572 882–100 663 415, řetězec zpětnémSNX31PABPC1: 100 685 816–100 722 809, řetězec zpětnémPABPC1Schéma VPS13B: 62 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 2: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 40 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 52: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 53: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 54: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 55: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 56: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 57: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 58: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 59: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 60: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 61: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 62: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 99 013 274–99 013 347, 74 bázíExon 2: 99 013 760–99 013 935, 176 bázíExon 3: 99 038 423–99 038 566, 144 bázíExon 4: 99 096 312–99 096 432, 121 bázíExon 5: 99 102 953–99 103 120, 168 bázíExon 6: 99 111 098–99 111 279, 182 bázíExon 7: 99 115 700–99 115 874, 175 bázíExon 8: 99 121 177–99 121 445, 269 bázíExon 9: 99 134 632–99 134 727, 96 bázíExon 10: 99 135 015–99 135 137, 123 bázíExon 11: 99 135 596–99 135 733, 138 bázíExon 12: 99 136 665–99 136 752, 88 bázíExon 13: 99 142 974–99 143 165, 192 bázíExon 14: 99 147 841–99 148 010, 170 bázíExon 15: 99 156 549–99 156 743, 195 bázíExon 16: 99 170 039–99 170 163, 125 bázíExon 17: 99 192 876–99 193 057, 182 bázíExon 18: 99 274 198–99 274 332, 135 bázíExon 19: 99 275 081–99 275 254, 174 bázíExon 20: 99 384 208–99 384 317, 110 bázíExon 21: 99 391 557–99 391 704, 148 bázíExon 22: 99 431 537–99 431 664, 128 bázíExon 23: 99 442 401–99 442 635, 235 bázíExon 24: 99 467 414–99 467 634, 221 bázíExon 25: 99 481 599–99 481 802, 204 bázíExon 26: 99 501 687–99 501 858, 172 bázíExon 27: 99 502 836–99 502 950, 115 bázíExon 28: 99 507 137–99 507 203, 67 bázíExon 29: 99 511 104–99 511 512, 409 bázíExon 30: 99 520 899–99 521 010, 112 bázíExon 31: 99 556 450–99 556 653, 204 bázíExon 32: 99 575 658–99 575 784, 127 bázíExon 33: 99 577 490–99 577 633, 144 bázíExon 34: 99 641 811–99 642 498, 688 bázíExon 35: 99 661 354–99 661 491, 138 bázíExon 36: 99 699 525–99 699 932, 408 bázíExon 37: 99 717 171–99 717 373, 203 bázíExon 38: 99 720 345–99 720 552, 208 bázíExon 39: 99 720 863–99 721 047, 185 bázíExon 40: 99 766 774–99 766 970, 197 bázíExon 41: 99 776 775–99 776 956, 182 bázíExon 42: 99 778 682–99 779 031, 350 bázíExon 43: 99 784 315–99 784 476, 162 bázíExon 44: 99 809 375–99 809 530, 156 bázíExon 45: 99 817 540–99 817 803, 264 bázíExon 46: 99 818 451–99 818 534, 84 bázíExon 47: 99 818 713–99 818 888, 176 bázíExon 48: 99 819 412–99 819 582, 171 bázíExon 49: 99 819 921–99 820 122, 202 bázíExon 50: 99 821 294–99 821 482, 189 bázíExon 51: 99 823 832–99 823 978, 147 bázíExon 52: 99 832 369–99 832 652, 284 bázíExon 53: 99 835 197–99 835 324, 128 bázíExon 54: 99 835 539–99 835 738, 200 bázíExon 55: 99 848 776–99 848 894, 119 bázíExon 56: 99 853 451–99 854 256, 806 bázíExon 57: 99 859 304–99 859 480, 177 bázíExon 58: 99 861 776–99 861 946, 171 bázíExon 59: 99 868 289–99 868 465, 177 bázíExon 60: 99 870 785–99 870 887, 103 bázíExon 61: 99 871 448–99 871 697, 250 bázíExon 62: 99 875 418–99 877 580, 2 163 bází12550625′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 14 kb z 864,3 kb genu; 11 994 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte VPS13B

    828

    pozic v genu VPS13B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 864,3 kb genu VPS13B, včetně intronů, nikoli jen 14 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen VPS13B: vacuolar protein sorting 13 homolog B. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/vps13b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen VPS13B: vacuolar protein sorting 13 homolog B [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/vps13b

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test