Znak
Neurodevelopmental delay
Neurodevelopmental delay (NDD) refers to delays in the maturation of the brain and central nervous system; infants and young children with NDD may experience delays in the development of one or more skills including gross motor abilities, fine-motor coordination, language abilities and ability to solve increasingly complex problems.
Shrnutí
- Také nazýváno
- NDD
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Neurodevelopmental delay, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test206 genů spojených s Neurodevelopmental delay
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Neurodevelopmental delay vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRIM71tripartite motif containing 71 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP19centrosomal protein 19 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FBXO22F-box protein 22 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 166 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASLargininosuccinate lyase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CBLCbl proto-oncogene | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CUX2cut like homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNM1dynamin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DUOX2dual oxidase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GCKglucokinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNAQG protein subunit alpha q | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HESX1HESX homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFNGinterferon gamma | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| INSinsulin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LHX3LIM homeobox 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LHX4LIM homeobox 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MID1midline 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NUP54nucleoporin 54 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUP62nucleoporin 62 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RRASRAS related | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RRAS2RAS related 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGthyroglobulin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPOthyroid peroxidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CBScystathionine beta-synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPYSdihydropyrimidinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOCADfocadhesin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXP2forkhead box P2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GATA1GATA binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAX2paired box 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PBX1PBX homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLP1proteolipid protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL11ribosomal protein L11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL15ribosomal protein L15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL18ribosomal protein L18 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL26ribosomal protein L26 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL27ribosomal protein L27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL31ribosomal protein L31 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL35ribosomal protein L35 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL5ribosomal protein L5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL8ribosomal protein L8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL9ribosomal protein L9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS10ribosomal protein S10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS17ribosomal protein S17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS19ribosomal protein S19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS20ribosomal protein S20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS24ribosomal protein S24 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS26ribosomal protein S26 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS27ribosomal protein S27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS28ribosomal protein S28 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS29ribosomal protein S29 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS7ribosomal protein S7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM185Atransmembrane protein 185A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD6SMAD family member 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů