Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

AHCY

adenosylhomocysteinase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q11.22
Souřadnice
Chromozom 20: 34 280 268–34 303 355 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 23,1 kb
Protein
432 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
SAHH, AdoHcyase
Transkript MANE Select
ENST00000217426.7NM_000687.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • S-Adenosylhomocysteine Hydrolase DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in AHCY, which can cause muscle weakness, developmental delay and liver problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows a methionine-restricted diet and supplements, which can improve some features.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je AHCY uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u AHCY. AHCY a 12 genů poblíž na chromozomu 20, od 33 791 812 do 34 791 811.Chromozom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3333,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 MbZNF341: 33 731 657–33 792 269, řetězec dopřednémZNF341CHMP4B: 33 811 253–33 854 366, řetězec dopřednémCHMP4BRALY: 33 993 632–34 108 308, řetězec dopřednémRALYEIF2S2: 34 088 309–34 112 284, řetězec zpětnémEIF2S2ASIP: 34 194 569–34 269 346, řetězec dopřednémASIPAHCY: 34 280 268–34 303 355, řetězec zpětnémAHCYITCH: 34 363 235–34 511 773, řetězec dopřednémITCH: 34 363 271–34 540 923, řetězec dopřednémDYNLRB1: 34 515 600–34 540 958, řetězec dopřednémDYNLRB1MAP1LC3A: 34 546 838–34 560 357, řetězec dopřednémMAP1LC3APIGU: 34 560 542–34 698 790, řetězec zpětnémPIGUNCOA6: 34 689 097–34 825 739, řetězec zpětnémNCOA6TP53INP2: 34 701 662–34 713 442, řetězec dopřednémTP53INP2Schéma AHCY: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 34 280 268–34 281 165, 898 bázíExon 9: 34 285 440–34 285 634, 195 bázíExon 8: 34 290 332–34 290 449, 118 bázíExon 7: 34 290 551–34 290 638, 88 bázíExon 6: 34 290 731–34 290 938, 208 bázíExon 5: 34 291 419–34 291 531, 113 bázíExon 4: 34 292 358–34 292 507, 150 bázíExon 3: 34 294 081–34 294 156, 76 bázíExon 2: 34 295 395–34 295 585, 191 bázíExon 1: 34 303 243–34 303 355, 113 bází10864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 23,1 kb genu; 1 299 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AHCY

17

pozic v genu AHCY, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 23,1 kb genu AHCY, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Rysy spojené s AHCY

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit AHCY. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AHCY: adenosylhomocysteinase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ahcy

Vancouver

Dante Labs. Gen AHCY: adenosylhomocysteinase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ahcy

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test