Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TSHB

thyroid stimulating hormone subunit beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p13.2
Souřadnice
Chromozom 1: 115 029 826–115 034 302 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 4,5 kb
Protein
138 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000256592.3NM_000549.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Hypothyroidism

    • A thyroid hormone deficiency present from birth.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Thyroid Cancer

    • Hypothyroidism

      Abnormally low levels of thyroid hormone.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Thyroid Gland Disorder

      A disease involving the thyroid gland.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TSHB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 1, se závorkou u TSHB. TSHB a 9 genů poblíž na chromozomu 1, od 114 532 064 do 115 532 063.Chromozom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44114,6 Mb114,8 Mb115 Mb115,2 Mb115,4 MbBCAS2: 114 547 043–114 581 725, řetězec zpětnémBCAS2DENND2C: 114 582 848–114 670 451, řetězec zpětnémDENND2CAMPD1: 114 673 090–114 695 620, řetězec zpětnémAMPD1NRAS: 114 704 468–114 716 775, řetězec zpětnémNRASCSDE1: 114 716 913–114 758 704, řetězec zpětnémCSDE1SIKE1: 114 769 479–114 780 706, řetězec zpětnémSIKE1SYCP1: 114 854 836–114 995 370, řetězec dopřednémSYCP1TSHB: 115 029 826–115 034 302, řetězec dopřednémTSHBTSPAN2: 115 047 056–115 089 528, řetězec zpětnémTSPAN2NGF: 115 285 904–115 338 770, řetězec zpětnémNGFSchéma TSHB: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 115 029 826–115 029 860, 35 bázíExon 2: 115 033 362–115 033 524, 163 bázíExon 3: 115 033 973–115 034 302, 330 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,5 kb z 4,5 kb genu; 417 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TSHB

8

pozic v genu TSHB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,5 kb genu TSHB, včetně intronů, nikoli jen 0,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TSHB: thyroid stimulating hormone subunit beta. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tshb

Vancouver

Dante Labs. Gen TSHB: thyroid stimulating hormone subunit beta [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tshb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test