Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MKRN3

makorin ring finger protein 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q11.2
Souřadnice
Chromozom 15: 23 565 674–23 568 044 (GRCh38)
Exony
1 exon na 2,4 kb
Protein
507 aminokyselin
Další názvy
RNF63, ZFP127, MGC88288
Předchozí symboly
ZNF127, D15S9
Transkript MANE Select
ENST00000314520.6NM_005664.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Monogenic Precocious Puberty

    • Central precocious puberty

      Early activation of the brain signals that start puberty, including familial forms due to MKRN3, DLK1, KISS1 and KISS1R variants.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Treatment with GnRH analogues can pause puberty until a more typical age.

Jak je MKRN3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 15, se závorkou u MKRN3. MKRN3 a 6 genů poblíž na chromozomu 15, od 23 066 859 do 24 066 858.Chromozom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbGOLGA6L1: 23 127 066–23 136 822, řetězec zpětnémGOLGA6L1GOLGA6L26: 23 324 535–23 334 196, řetězec zpětnémGOLGA6L26GOLGA8S: 23 354 748–23 368 341, řetězec dopřednémGOLGA8SGOLGA6L2: 23 439 038–23 447 245, řetězec zpětnémGOLGA6L2MKRN3: 23 565 674–23 568 044, řetězec dopřednémMKRN3MAGEL2: 23 643 549–23 647 867, řetězec zpětnémMAGEL2NDN: 23 685 400–23 687 305, řetězec zpětnémNDNSchéma MKRN3: jeden exon na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 23 565 674–23 568 044, 2 371 bází15′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 2,4 kb genu; 1 524 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MKRN3

2

pozic v genu MKRN3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 2,4 kb genu MKRN3, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MKRN3: makorin ring finger protein 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mkrn3

Vancouver

Dante Labs. Gen MKRN3: makorin ring finger protein 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mkrn3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test