Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TUBB4A

tubulin beta 4A class IVa

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.3
Souřadnice
Chromozom 19: 6 494 319–6 502 309 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 8 kb
Protein
444 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
beta-5
Předchozí symboly
TUBB4, DYT4
Transkript MANE Select
ENST00000264071.7NM_006087.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

    • Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum (H-ABC, TUBB4A)Autozomálně dominantní

      Usually new changes in TUBB4A cause hypomyelination with movement problems such as dystonia, stiffness and ataxia, beginning in infancy or early childhood.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je TUBB4A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u TUBB4A. TUBB4A a 22 genů poblíž na chromozomu 19, od 5 998 314 do 6 998 313.Chromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbRFX2: 5 993 164–6 199 572, řetězec zpětnémRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, řetězec dopřednémACSBG2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, řetězec zpětnémMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, řetězec zpětnémACER1CLPP: 6 361 427–6 370 242, řetězec dopřednémCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, řetězec dopřednémALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, řetězec zpětnémPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, řetězec zpětnémGTF2F1KHSRP: 6 413 102–6 424 824, řetězec zpětnémSLC25A41: 6 426 037–6 433 779, řetězec zpětnémSLC25A23: 6 436 068–6 465 203, řetězec zpětnémSLC25A23CRB3: 6 463 777–6 467 239, řetězec dopřednémCRB3DENND1C: 6 467 207–6 482 557, řetězec zpětnémDENND1CTUBB4A: 6 494 319–6 502 309, řetězec zpětnémTUBB4ATNFSF9: 6 530 985–6 535 926, řetězec dopřednémTNFSF9CD70: 6 583 183–6 604 103, řetězec zpětnémCD70TNFSF14: 6 658 085–6 670 621, řetězec zpětnémTNFSF14C3: 6 677 704–6 730 562, řetězec zpětnémC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, řetězec zpětnémGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, řetězec dopřednémTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, řetězec zpětnémSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, řetězec dopřednémVAV1ADGRE1: 6 887 530–6 940 459, řetězec dopřednémADGRE1Schéma TUBB4A: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 4: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 6 494 319–6 496 221, 1 903 bázíExon 3: 6 501 287–6 501 397, 111 bázíExon 2: 6 501 515–6 501 623, 109 bázíExon 1: 6 502 156–6 502 309, 154 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 8 kb genu; 1 335 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TUBB4A

33

pozic v genu TUBB4A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 31 (94 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (6 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (31 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 8 kb genu TUBB4A, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TUBB4A: tubulin beta 4A class IVa. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tubb4a

Vancouver

Dante Labs. Gen TUBB4A: tubulin beta 4A class IVa [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tubb4a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test