Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NDRG1

N-myc downstream regulated 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q24.22
Souřadnice
Chromozom 8: 133 237 175–133 297 252 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 60,1 kb
Protein
394 aminokyselin
Další názvy
DRG1, RTP, TDD5, NDR1
Předchozí symboly
CAP43
Transkript MANE Select
ENST00000323851.13NM_006096.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    Jak je NDRG1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 8, se závorkou u NDRG1. NDRG1 a 5 genů poblíž na chromozomu 8, od 132 767 214 do 133 767 213.Chromozom 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 MbPHF20L1: 132 775 311–132 850 003, řetězec dopřednémPHF20L1TG: 132 866 953–133 134 903, řetězec dopřednémTGSLA: 133 035 385–133 129 216, řetězec zpětnémSLACCN4: 133 190 866–133 231 690, řetězec dopřednémCCN4NDRG1: 133 237 175–133 297 252, řetězec zpětnémNDRG1ST3GAL1: 133 454 848–133 572 518, řetězec zpětnémST3GAL1Schéma NDRG1: 16 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 133 237 175–133 239 119, 1 945 bázíExon 15: 133 242 023–133 242 074, 52 bázíExon 14: 133 244 355–133 244 390, 36 bázíExon 13: 133 246 616–133 246 663, 48 bázíExon 12: 133 247 875–133 247 926, 52 bázíExon 11: 133 248 715–133 248 771, 57 bázíExon 10: 133 250 440–133 250 543, 104 bázíExon 9: 133 254 539–133 254 595, 57 bázíExon 8: 133 256 777–133 256 863, 87 bázíExon 7: 133 258 366–133 258 426, 61 bázíExon 6: 133 259 168–133 259 230, 63 bázíExon 5: 133 262 047–133 262 167, 121 bázíExon 4: 133 264 547–133 264 652, 106 bázíExon 3: 133 280 232–133 280 267, 36 bázíExon 2: 133 284 249–133 284 329, 81 bázíExon 1: 133 297 134–133 297 252, 119 bází16141210864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3 kb z 60,1 kb genu; 1 185 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte NDRG1

    47

    pozic v genu NDRG1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 60,1 kb genu NDRG1, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDRG1: N-myc downstream regulated 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ndrg1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDRG1: N-myc downstream regulated 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ndrg1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test