Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COL5A1

collagen type V alpha 1 chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.3
Souřadnice
Chromozom 9: 134 641 803–134 844 843 (GRCh38)
Exony
66 exonů na 203 kb
Protein
1 838 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000371817.8NM_000093.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Ehlers-Danlos Syndrome

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Zpráva o vlastnosti, ve které se čte COL5A1

Jak je COL5A1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u COL5A1. COL5A1 a 4 genů poblíž na chromozomu 9, od 134 243 323 do 135 243 322.Chromozom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 MbRXRA: 134 317 098–134 440 585, řetězec dopřednémRXRACOL5A1: 134 641 803–134 844 843, řetězec dopřednémCOL5A1FCN2: 134 880 698–134 890 672, řetězec dopřednémFCN2FCN1: 134 903 232–134 917 982, řetězec zpětnémFCN1OLFM1: 135 075 261–135 121 180, řetězec dopřednémOLFM1Schéma COL5A1: 66 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 1: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 33: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 51: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 52: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 53: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 54: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 55: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 56: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 57: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 58: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 59: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 60: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 61: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 62: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 63: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 64: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 65: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 66: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 134 641 803–134 642 296, 494 bázíExon 2: 134 690 912–134 691 079, 168 bázíExon 3: 134 699 909–134 700 122, 214 bázíExon 4: 134 701 171–134 701 333, 163 bázíExon 5: 134 727 266–134 727 397, 132 bázíExon 6: 134 728 670–134 728 807, 138 bázíExon 7: 134 730 236–134 730 475, 240 bázíExon 8: 134 731 496–134 731 663, 168 bázíExon 9: 134 732 071–134 732 127, 57 bázíExon 10: 134 738 474–134 738 515, 42 bázíExon 11: 134 738 746–134 738 808, 63 bázíExon 12: 134 750 542–134 750 616, 75 bázíExon 13: 134 750 790–134 750 882, 93 bázíExon 14: 134 752 589–134 752 645, 57 bázíExon 15: 134 753 850–134 753 903, 54 bázíExon 16: 134 754 273–134 754 326, 54 bázíExon 17: 134 756 765–134 756 818, 54 bázíExon 18: 134 758 243–134 758 296, 54 bázíExon 19: 134 761 925–134 761 978, 54 bázíExon 20: 134 763 693–134 763 737, 45 bázíExon 21: 134 765 681–134 765 734, 54 bázíExon 22: 134 766 454–134 766 498, 45 bázíExon 23: 134 767 000–134 767 053, 54 bázíExon 24: 134 767 310–134 767 354, 45 bázíExon 25: 134 768 410–134 768 463, 54 bázíExon 26: 134 772 790–134 772 834, 45 bázíExon 27: 134 774 859–134 774 912, 54 bázíExon 28: 134 780 102–134 780 146, 45 bázíExon 29: 134 782 667–134 782 720, 54 bázíExon 30: 134 784 989–134 785 096, 108 bázíExon 31: 134 785 995–134 786 048, 54 bázíExon 32: 134 789 155–134 789 208, 54 bázíExon 33: 134 795 082–134 795 126, 45 bázíExon 34: 134 795 262–134 795 315, 54 bázíExon 35: 134 796 374–134 796 418, 45 bázíExon 36: 134 796 848–134 796 901, 54 bázíExon 37: 134 798 408–134 798 461, 54 bázíExon 38: 134 801 954–134 802 007, 54 bázíExon 39: 134 802 888–134 802 995, 108 bázíExon 40: 134 804 975–134 805 064, 90 bázíExon 41: 134 805 161–134 805 214, 54 bázíExon 42: 134 806 189–134 806 296, 108 bázíExon 43: 134 809 183–134 809 290, 108 bázíExon 44: 134 810 255–134 810 308, 54 bázíExon 45: 134 811 339–134 811 392, 54 bázíExon 46: 134 811 492–134 811 599, 108 bázíExon 47: 134 812 449–134 812 502, 54 bázíExon 48: 134 812 605–134 812 712, 108 bázíExon 49: 134 813 983–134 814 036, 54 bázíExon 50: 134 814 797–134 814 904, 108 bázíExon 51: 134 815 576–134 815 629, 54 bázíExon 52: 134 815 935–134 815 988, 54 bázíExon 53: 134 817 026–134 817 079, 54 bázíExon 54: 134 817 778–134 817 831, 54 bázíExon 55: 134 818 656–134 818 763, 108 bázíExon 56: 134 818 848–134 818 901, 54 bázíExon 57: 134 819 000–134 819 053, 54 bázíExon 58: 134 820 116–134 820 223, 108 bázíExon 59: 134 822 097–134 822 150, 54 bázíExon 60: 134 822 998–134 823 033, 36 bázíExon 61: 134 823 416–134 823 469, 54 bázíExon 62: 134 824 600–134 824 855, 256 bázíExon 63: 134 825 792–134 825 904, 113 bázíExon 64: 134 829 976–134 830 044, 69 bázíExon 65: 134 834 971–134 835 204, 234 bázíExon 66: 134 842 157–134 844 843, 2 687 bází1102030405060665′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,4 kb z 203 kb genu; 5 517 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte COL5A1

280

pozic v genu COL5A1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 203 kb genu COL5A1, včetně intronů, nikoli jen 8,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL5A1: collagen type V alpha 1 chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/col5a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL5A1: collagen type V alpha 1 chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/col5a1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test