Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SPG21

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q22.31
Souřadnice
Chromozom 15: 64 963 022–64 989 914 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 26,9 kb
Protein
308 aminokyselin
Další názvy
ACP33, GL010, BM-019, MAST, ABHD21
Transkript MANE Select
ENST00000204566.7NM_016630.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SPG21 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 15, se závorkou u SPG21. SPG21 a 19 genů poblíž na chromozomu 15, od 64 476 468 do 65 476 467.Chromozom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64 460 549–64 686 068, řetězec dopřednémZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, řetězec zpětnémOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, řetězec zpětnémRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, řetězec zpětnémPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, řetězec dopřednémPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, řetězec dopřednémANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, řetězec dopřednémANKDD1ASPG21: 64 963 022–64 989 914, řetězec zpětnémSPG21MTFMT: 64 990 829–65 029 652, řetězec zpětnémMTFMTSLC51B: 65 045 132–65 053 397, řetězec dopřednémSLC51BRASL12: 65 053 337–65 076 690, řetězec zpětnémRASL12KBTBD13: 65 076 746–65 079 948, řetězec dopřednémKBTBD13UBAP1L: 65 091 766–65 115 200, řetězec zpětnémUBAP1LPDCD7: 65 117 379–65 133 836, řetězec zpětnémPDCD7CLPX: 65 148 219–65 185 643, řetězec zpětnémCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, řetězec zpětnémCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, řetězec zpětnémPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, řetězec zpětnémIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, řetězec zpětnémIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, řetězec zpětnémDPP8Schéma SPG21: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 64 963 022–64 963 736, 715 bázíExon 8: 64 965 320–64 965 460, 141 bázíExon 7: 64 969 255–64 969 362, 108 bázíExon 6: 64 970 114–64 970 222, 109 bázíExon 5: 64 974 602–64 974 747, 146 bázíExon 4: 64 976 475–64 976 555, 81 bázíExon 3: 64 980 864–64 981 025, 162 bázíExon 2: 64 983 507–64 983 593, 87 bázíExon 1: 64 989 665–64 989 914, 250 bází9876543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,8 kb z 26,9 kb genu; 927 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SPG21

    11

    pozic v genu SPG21, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 26,9 kb genu SPG21, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s SPG21

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SPG21. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SPG21: SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/spg21

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SPG21: SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/spg21

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test