RPE65

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

  • RPE65-Related Recessive RetinopathyAutozomálně recesivní

    A retinal dystrophy caused by changes in both copies of RPE65, ranging from Leber congenital amaurosis to early-onset retinitis pigmentosa.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

    Co přináší znalost

    People with confirmed biallelic RPE65 variants and enough viable retinal cells may be eligible for gene therapy (voretigene neparvovec).

  • RPE65-Related Dominant RetinopathyAutozomálně dominantní

    A rarer, later-onset retinal dystrophy caused by a single dominant change in RPE65.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Regular eye examinations help monitor the retina and support low-vision planning.

  • Leber Congenital AmaurosisAutozomálně recesivní

    A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

    Co přináší znalost

    Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

Širší skupiny

• Retinitis Pigmentosa

  • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

    A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

Jak je RPE65 uspořádán

Exony tvoří 2,6 kb z 21,1 kb genu; 1 602 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RPE65

Varianty se stránkou (190)

Varianty genu RPE65 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Zobrazit všech 190 variant genu RPE65 →

Geny spojené se stejnými onemocněními

• CRB1crumbs cell polarity complex component 1Sdílí 2 onemocnění
• CRXcone-rod homeoboxSdílí 2 onemocnění
• IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1Sdílí 2 onemocnění
• PRPH2peripherin 2Sdílí 2 onemocnění
• RDH12retinol dehydrogenase 12Sdílí 2 onemocnění
• ROM1retinal outer segment membrane protein 1Sdílí 2 onemocnění
• SPATA7spermatogenesis associated 7Sdílí 2 onemocnění
• TULP1TUB like protein 1Sdílí 2 onemocnění
• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Sdílí 1 onemocnění
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Sdílí 1 onemocnění
• AHRaryl hydrocarbon receptorSdílí 1 onemocnění
• AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneSdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s RPE65

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RPE65. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku