Gen
NAA60
N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit
- HGNC 25875↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000122390↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 79903↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16p13.3
- Souřadnice
- Chromozom 16: 3 443 680–3 486 953 (GRCh38)
- Exony
- 8 exonů na 43,3 kb
- Protein
- 242 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ14154, HAT4, NatF, hNaa60
- Předchozí symboly
- NAT15
- Transkript MANE Select
- ENST00000407558.9NM_001083601.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si NAA60 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Basal Ganglia Calcification
- Primary Familial Brain Calcification (All Types)
Umbrella term covering primary familial brain calcification (bilateral striopallidodentate calcinosis), including the dominant SLC20A2, PDGFRB, PDGFB and XPR1 forms and the recessive MYORG and JAM2 forms.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je NAA60 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,7 kb z 43,3 kb genu; 729 těchto bází kódují protein.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- JAM2junctional adhesion molecule 2Sdílí 1 onemocnění
- MYORGmyogenesis regulating glycosidaseSdílí 1 onemocnění
- PDGFBplatelet derived growth factor subunit BSdílí 1 onemocnění
- PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaSdílí 1 onemocnění
- SLC20A2solute carrier family 20 member 2Sdílí 1 onemocnění
- XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s NAA60
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NAA60. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
Zobrazit ještě 38 rysů
- Epilepsy
- Headache
- Intellectual disability, mild
- Migraine
- Parkinsonism
- Personality changes
- Psychosis
- Reduced cerebral white matter volume
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Attention deficit
- Chorea
- Clumsiness
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Global developmental delay
- Globus pallidus calcification
- Hyperacusis
- Involuntary movements
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- More grooves in brain
- Motor delay
- Poor concentration
- Repetitive movements
- Slurred speech
- Tetraparesis
- Unsteady walk
- Abnormal gait
- Balance impairment
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Mental deterioration
- Micrographia
- Uncoordinated limb movement
Abnormality of the musculoskeletal system
- Basal ganglia calcification
- Cerebellar calcifications
- Rigidity
- Intracerebral periventricular calcifications
- Low muscle tone
- Muscle spasm
- Subcortical white matter calcifications
- Tired easily
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen NAA60: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/naa60
Dante Labs. Gen NAA60: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/naa60
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů