GPRC5B

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts

  • Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

    Causes an enlarged head from infancy with slowly progressive problems with balance, spasticity and sometimes seizures; some HEPACAM forms improve over time (remitting MLC).

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Diagnosis explains the brain imaging findings, guides seizure and supportive care and clarifies risk for relatives.

Širší skupiny

• Other Inherited Leukodystrophies

  • Leukodystrophy (other and unspecified types)

    Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

    Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Jak je GPRC5B uspořádán

Exony tvoří 5,1 kb z 28,2 kb genu; 1 212 těchto bází kódují protein.

Geny spojené se stejnými onemocněními

• HEPACAMhepatic and glial cell adhesion moleculeSdílí 2 onemocnění
• MLC1modulator of VRAC current 1Sdílí 2 onemocnění
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Sdílí 1 onemocnění
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSdílí 1 onemocnění
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Sdílí 1 onemocnění
• ACER3alkaline ceramidase 3Sdílí 1 onemocnění
• ADARadenosine deaminase RNA specificSdílí 1 onemocnění
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Sdílí 1 onemocnění
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Sdílí 1 onemocnění
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Sdílí 1 onemocnění
• ARSAarylsulfatase ASdílí 1 onemocnění
• ASPAaspartoacylaseSdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s GPRC5B

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GPRC5B. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku