Gen
KATNB1
katanin regulatory subunit B1
- HGNC 6217↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000140854↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 10300↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16q21
- Souřadnice
- Chromozom 16: 57 735 770–57 757 244 (GRCh38)
- Exony
- 20 exonů na 21,5 kb
- Protein
- 655 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000379661.8NM_005886.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si KATNB1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen KATNB1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je KATNB1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,6 kb z 21,5 kb genu; 1 968 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte KATNB1
6
pozic v genu KATNB1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 21,5 kb genu KATNB1, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.
Rysy spojené s KATNB1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KATNB1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Motor delay
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Simplified gyral pattern
- Ventriculomegaly
- 4-layered lissencephaly
Zobrazit ještě 12 rysů
- Intellectual disability
- Microlissencephaly
- Degeneration of cerebellum
- Fewer and broader ridges in brain
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of corpus callosum
- Periventricular heterotopia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Fewer or absent grooves in brain
- More grooves in brain
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen KATNB1: katanin regulatory subunit B1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/katnb1
Dante Labs. Gen KATNB1: katanin regulatory subunit B1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/katnb1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů