Gen
AUH
AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase
- HGNC 890↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000148090↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 549↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 9q22.31
- Souřadnice
- Chromozom 9: 91 213 823–91 361 918 (GRCh38)
- Exony
- 10 exonů na 148,1 kb
- Protein
- 339 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000375731.9NM_001698.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si AUH i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen AUH. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je AUH uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,6 kb z 148,1 kb genu; 1 020 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte AUH
22
pozic v genu AUH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 148,1 kb genu AUH, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.
Rysy spojené s AUH
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit AUH. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Ataxia
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Abnormal basal ganglia morphology
- Coma
- Dementia
- Dystonia
Zobrazit ještě 12 rysů
- Epilepsy
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Progressive cerebellar ataxia
- Self-mutilation
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Increased reflexes
- Leukoencephalopathy
- Motor delay
- Short attention span
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen AUH: AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/auh
Dante Labs. Gen AUH: AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/auh
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů