Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PNKP

polynucleotide kinase 3'-phosphatase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.33
Souřadnice
Chromozom 19: 49 861 204–49 867 576 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 6,4 kb
Protein
521 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
PNK
Transkript MANE Select
ENST00000322344.8NM_007254.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

      Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PNKP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 19, se závorkou u PNKP. PNKP a 43 genů poblíž na chromozomu 19, od 49 364 390 do 50 364 389.Chromozom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbDKKL1: 49 361 783–49 375 120, řetězec dopřednémDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, řetězec dopřednémKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, řetězec zpětnémPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, řetězec dopřednémGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, řetězec zpětnémPIH1D1: 49 446 291–49 453 537, řetězec zpětnémALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, řetězec dopředném: 49 462 752–49 486 231, řetězec dopřednémFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, řetězec dopřednémFLT3LGRPL13A: 49 487 510–49 493 057, řetězec dopřednémRPL13ARPS11: 49 496 233–49 499 903, řetězec dopřednémRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, řetězec dopřednémFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, řetězec dopřednémRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, řetězec zpětnémNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, řetězec dopřednémPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, řetězec dopřednémPRR12RRAS: 49 634 555–49 640 211, řetězec zpětnémRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, řetězec dopřednémIRF3: 49 659 569–49 665 864, řetězec zpětnémBCL2L12: 49 664 622–49 673 917, řetězec dopřednémBCL2L12PRMT1: 49 675 786–49 689 029, řetězec dopřednémPRMT1ADM5: 49 688 953–49 690 575, řetězec dopřednémADM5CPT1C: 49 690 898–49 713 733, řetězec dopřednémCPT1CTSKS: 49 739 753–49 763 329, řetězec zpětnémTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, řetězec dopřednémAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, řetězec zpětnémFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, řetězec dopřednémPTOV1: 49 850 735–49 860 744, řetězec dopřednémPTOV1PNKP: 49 861 204–49 867 576, řetězec zpětnémPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, řetězec zpětnémAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, řetězec dopřednémTBC1D17IL4I1: 49 889 654–49 929 926, řetězec zpětnémIL4I1NUP62: 49 906 825–49 929 926, řetězec zpětnémNUP62: 49 909 501–49 958 391, řetězec zpětnémATF5: 49 923 910–49 933 935, řetězec dopřednémATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, řetězec zpětnémSIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, řetězec dopřednémVRK3: 49 974 537–50 025 946, řetězec zpětnémVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, řetězec dopřednémZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, řetězec zpětnémIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, řetězec dopřednémMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, řetězec zpětnémKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, řetězec dopřednémNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, řetězec zpětnémNAPSASchéma PNKP: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 49 861 204–49 861 365, 162 bázíExon 16: 49 861 449–49 861 510, 62 bázíExon 15: 49 861 608–49 861 695, 88 bázíExon 14: 49 861 772–49 861 881, 110 bázíExon 13: 49 862 044–49 862 105, 62 bázíExon 12: 49 862 185–49 862 281, 97 bázíExon 11: 49 862 371–49 862 463, 93 bázíExon 10: 49 862 538–49 862 608, 71 bázíExon 9: 49 862 690–49 862 738, 49 bázíExon 8: 49 863 689–49 863 760, 72 bázíExon 7: 49 863 964–49 864 071, 108 bázíExon 6: 49 864 179–49 864 236, 58 bázíExon 5: 49 864 324–49 864 403, 80 bázíExon 4: 49 865 127–49 865 426, 300 bázíExon 3: 49 866 399–49 866 445, 47 bázíExon 2: 49 867 054–49 867 217, 164 bázíExon 1: 49 867 469–49 867 576, 108 bází17161514131211109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 6,4 kb genu; 1 566 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PNKP

41

pozic v genu PNKP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,4 kb genu PNKP, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PNKP: polynucleotide kinase 3'-phosphatase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pnkp

Vancouver

Dante Labs. Gen PNKP: polynucleotide kinase 3'-phosphatase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pnkp

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test