Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

CTNNB1

catenin beta 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p22.1
Souřadnice
Chromozom 3: 41 199 505–41 240 443 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 40,9 kb
Protein
781 aminokyselin
Další názvy
beta-catenin, armadillo
Předchozí symboly
CTNNB
Transkript MANE Select
ENST00000349496.11NM_001904.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Vitreoretinopathy

    • Vitreoretinal Degeneration
      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je CTNNB1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u CTNNB1. CTNNB1 a 1 gen poblíž na chromozomu 3, od 40 719 974 do 41 719 973.Chromozom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2940,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbCTNNB1: 41 199 505–41 240 443, řetězec dopřednémCTNNB1ULK4: 41 246 599–41 962 236, řetězec zpětnémULK4Schéma CTNNB1: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 3: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 41 199 505–41 199 670, 166 bázíExon 2: 41 224 021–41 224 081, 61 bázíExon 3: 41 224 526–41 224 753, 228 bázíExon 4: 41 224 954–41 225 207, 254 bázíExon 5: 41 225 334–41 225 572, 239 bázíExon 6: 41 225 660–41 225 861, 202 bázíExon 7: 41 227 208–41 227 352, 145 bázíExon 8: 41 233 341–41 233 444, 104 bázíExon 9: 41 233 529–41 233 867, 339 bázíExon 10: 41 234 139–41 234 297, 159 bázíExon 11: 41 235 724–41 235 843, 120 bázíExon 12: 41 236 349–41 236 499, 151 bázíExon 13: 41 236 588–41 236 709, 122 bázíExon 14: 41 238 016–41 238 076, 61 bázíExon 15: 41 239 134–41 240 443, 1 310 bází12468101214155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 40,9 kb genu; 2 346 těchto bází kódují protein.

Sekvenování CTNNB1

100

pozic v CTNNB1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 40,9 kb genu CTNNB1, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s CTNNB1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CTNNB1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the nervous system

Zobrazit ještě 34 rysů

Abnormality of head or neck

Zobrazit ještě 31 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CTNNB1: catenin beta 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ctnnb1

Vancouver

Dante Labs. Gen CTNNB1: catenin beta 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ctnnb1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test