Gen
GTF2E2
general transcription factor IIE subunit 2
- HGNC 4651↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000197265↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 2961↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 8p12
- Souřadnice
- Chromozom 8: 30 578 318–30 658 236 (GRCh38)
- Exony
- 8 exonů na 79,9 kb
- Protein
- 291 aminokyselin
- Další názvy
- TFIIE-B, FE, TF2E2
- Transkript MANE Select
- ENST00000355904.9NM_002095.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si GTF2E2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen GTF2E2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je GTF2E2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,7 kb z 79,9 kb genu; 876 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte GTF2E2
1
pozice v genu GTF2E2, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 79,9 kb genu GTF2E2, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.
Rysy spojené s GTF2E2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GTF2E2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebellar atrophy
- Generalized hyperreflexia
Zobrazit ještě 13 rysů
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Absent fat below the skin
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
- Osteopenia
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen GTF2E2: general transcription factor IIE subunit 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gtf2e2
Dante Labs. Gen GTF2E2: general transcription factor IIE subunit 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gtf2e2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů