Gen
MAN2C1
mannosidase alpha class 2C member 1
- HGNC 6827(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000140400(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 4123(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 15q24.2
- Souřadnice
- Chromozom 15: 75 355 792–75 368 607 (GRCh38)
- Exony
- 26 exonů na 12,8 kb
- Protein
- 1 040 aminokyselin
- Předchozí symboly
- MANA1, MANA
- Transkript MANE Select
- ENST00000267978.10NM_006715.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MAN2C1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MAN2C1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je MAN2C1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,3 kb z 12,8 kb genu; 3 123 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte MAN2C1
14
pozic v genu MAN2C1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 12,8 kb genu MAN2C1, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.
Rysy spojené s MAN2C1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MAN2C1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Gray matter heterotopia
- Hypothalamic hamartoma
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Partial agenesis of the corpus callosum
Zobrazit ještě 4 rysů
Abnormality of head or neck
- Little lower jaw
- Big calvaria
- Hamartoma of tongue
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Short columella
- Abnormally large tongue
- Facial asymmetry
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MAN2C1: mannosidase alpha class 2C member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/man2c1
Dante Labs. Gen MAN2C1: mannosidase alpha class 2C member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/man2c1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů