Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PTEN

phosphatase and tensin homolog

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q23.31
Souřadnice
Chromozom 10: 87 863 625–87 971 930 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 108,3 kb
Protein
403 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
MMAC1, TEP1, PTEN1
Předchozí symboly
BZS, MHAM
Transkript MANE Select
ENST00000371953.8NM_000314.8
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)

    • Cowden Syndrome 1Autozomálně dominantní

      Any Cowden disease in which the cause of the disease is a mutation in the PTEN gene.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
    • Lhermitte-Duclos diseaseAutozomálně dominantní

      A benign overgrowth of the cerebellum (dysplastic gangliocytoma) that in adults is strongly associated with PTEN variants.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Its finding prompts PTEN testing and cancer surveillance for PTEN hamartoma tumour syndrome.

    • Macrocephaly-autism syndromeAutozomálně dominantní

      PTEN variants presenting with a large head size and autism spectrum disorder or developmental delay.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Children and adults with a PTEN variant need the same cancer surveillance as in Cowden syndrome.

    • PTEN hamartoma tumour syndromeAutozomálně dominantní

      The spectrum of PTEN-related conditions, including Cowden and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndromes, with hamartomas and raised risks of breast, thyroid, endometrial, kidney and other cancers.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular breast, thyroid, endometrial, kidney, bowel and skin surveillance, and testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PTEN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 10, se závorkou u PTEN. PTEN a 6 genů poblíž na chromozomu 10, od 87 417 778 do 88 417 777.Chromozom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbMINPP1: 87 504 859–87 555 094, řetězec dopřednémMINPP1PAPSS2: 87 659 613–87 747 708, řetězec dopřednémPAPSS2ATAD1: 87 744 644–87 842 355, řetězec zpětnémATAD1KLLN: 87 859 158–87 863 533, řetězec zpětnémKLLNMLDHR: 87 863 559–87 863 654, řetězec dopřednémMLDHRPTEN: 87 863 625–87 971 930, řetězec dopřednémPTENRNLS: 88 273 551–88 584 530, řetězec zpětnémRNLSSchéma PTEN: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 1: 53 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 51 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 157 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 92 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 106 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 127 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 87 863 625–87 864 548, 924 bází. 21 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 87 894 025–87 894 109, 85 bází. 22 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 87 925 513–87 925 557, 45 bází. 12 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 87 931 046–87 931 089, 44 bází. 5 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 87 933 013–87 933 251, 239 bází. 61 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 87 952 118–87 952 259, 142 bází. 30 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 87 957 853–87 958 019, 167 bází. 23 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 87 960 894–87 961 118, 225 bází. 24 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 87 965 287–87 971 930, 6 644 bází. 3 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat je1234567895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,5 kb z 108,3 kb genu; 1 212 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PTEN

743

pozic v genu PTEN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 128 (17 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (125 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 108,3 kb genu PTEN, včetně intronů, nikoli jen 8,5 kb exonů.

Varianty se stránkou (238)

Varianty genu PTEN se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A34Pc.100G>CExon 287 894 045Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A39Tc.115G>AExon 287 894 060Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A39Vc.116C>TExon 287 894 061Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A148Hfs*5c.441_442delinsAExon 587 933 200Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1A>GExon 187 864 470Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.80-1G>CIntron 187 894 024Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.106G>AExon 287 894 051Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.165-1G>AIntron 287 925 512Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.165-1G>CIntron 287 925 512Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.209+1_209+4delExon 387 925 557Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 238 variant genu PTEN →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTEN: phosphatase and tensin homolog. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pten

Vancouver

Dante Labs. Gen PTEN: phosphatase and tensin homolog [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pten

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test