Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CPE

carboxypeptidase E

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q32.3
Souřadnice
Chromozom 4: 165 379 008–165 498 547 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 119,5 kb
Protein
476 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000402744.9NM_001873.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je CPE uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u CPE. CPE a 8 genů poblíž na chromozomu 4, od 164 938 778 do 165 938 777.Chromozom 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbTRIM61: 164 954 446–164 977 681, řetězec zpětnémTRIM61TRIM60: 165 016 458–165 041 749, řetězec dopřednémTRIM60TRIM75: 165 053 866–165 060 554, řetězec dopřednémTRIM75TMEM192: 165 070 608–165 208 549, řetězec zpětnémTMEM192KLHL2: 165 207 470–165 323 157, řetězec dopřednémKLHL2GK3: 165 277 807–165 279 704, řetězec zpětnémGK3MSMO1: 165 327 660–165 343 318, řetězec dopřednémMSMO1CPE: 165 379 008–165 498 547, řetězec dopřednémCPETLL1: 165 873 058–166 105 178, řetězec dopřednémTLL1Schéma CPE: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 165 379 008–165 379 528, 521 bázíExon 2: 165 464 390–165 464 586, 197 bázíExon 3: 165 467 688–165 467 855, 168 bázíExon 4: 165 482 242–165 482 359, 118 bázíExon 5: 165 484 422–165 484 604, 183 bázíExon 6: 165 487 438–165 487 577, 140 bázíExon 7: 165 493 171–165 493 270, 100 bázíExon 8: 165 495 559–165 495 677, 119 bázíExon 9: 165 497 512–165 498 547, 1 036 bází1234567895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 119,5 kb genu; 1 431 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CPE

2

pozic v genu CPE, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 119,5 kb genu CPE, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CPE: carboxypeptidase E. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cpe

Vancouver

Dante Labs. Gen CPE: carboxypeptidase E [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cpe

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test