Gen
MN1
MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator
- HGNC 7180↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000169184↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 4330↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 22q12.1
- Souřadnice
- Chromozom 22: 27 748 277–27 801 756 (GRCh38)
- Exony
- 2 exonů na 53,5 kb
- Protein
- 1 320 aminokyselin
- Další názvy
- MGCR1-PEN, MGCR1
- Předchozí symboly
- MGCR
- Transkript MANE Select
- ENST00000302326.5NM_002430.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MN1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MN1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je MN1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 7,8 kb z 53,5 kb genu; 3 963 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte MN1
19
pozic v genu MN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 53,5 kb genu MN1, včetně intronů, nikoli jen 7,8 kb exonů.
Rysy spojené s MN1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MN1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Increased appetite
- Severe global developmental delay
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- More grooves in brain
- Epilepsy
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MN1: MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mn1
Dante Labs. Gen MN1: MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mn1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů