Gen
HSD17B4
hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4
- HGNC 5213(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000133835(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3295(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 5q23.1
- Souřadnice
- Chromozom 5: 119 452 497–119 542 332 (GRCh38)
- Exony
- 24 exonů na 89,8 kb
- Protein
- 736 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- MFE-2, DBP, SDR8C1
- Transkript MANE Select
- ENST00000510025.7NM_000414.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si HSD17B4 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Female Infertility
Diminished or absent ability of a female to achieve conception.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Peroxisomal Enzyme Disorders & Refsum Disease
- D-Bifunctional Protein DeficiencyAutozomálně recesivní
Caused by variants in HSD17B4, which usually causes severe low muscle tone and seizures in infancy, while milder forms can cause hearing loss and ovarian failure (Perrault syndrome).
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing can end a diagnostic search and guide supportive care and family planning.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je HSD17B4 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,6 kb z 89,8 kb genu; 2 211 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte HSD17B4
226
pozic v genu HSD17B4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 89,8 kb genu HSD17B4, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.
Rysy spojené s HSD17B4
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit HSD17B4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, mild
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Epilepsy
- Ataxia
- Cerebral dysmyelination
- Decreased nerve conduction velocity
Zobrazit ještě 15 rysů
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Intention tremor
- More grooves in brain
- Small cerebrum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Motor regression
- Corpus callosum atrophy
- Cortical dysplasia
- Gliosis
- Inability to coordinate movements when walking
Abnormality of the musculoskeletal system
- Calcific stippling
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Funnel chest
- Spastic diplegia
- Decreased muscle mass
- Delayed bone maturation
- Osteopenia
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen HSD17B4: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hsd17b4
Dante Labs. Gen HSD17B4: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hsd17b4
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů