Gen
MLIP
muscular LMNA interacting protein
- HGNC 21355↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000146147↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 90523↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 6p12.1
- Souřadnice
- Chromozom 6: 54 111 443–54 266 280 (GRCh38)
- Exony
- 14 exonů na 154,8 kb
- Protein
- 993 aminokyselin
- Další názvy
- MGC18257, CIP
- Předchozí symboly
- C6orf142
- Transkript MANE Select
- ENST00000502396.6NM_001281747.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MLIP i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MLIP. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je MLIP uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,3 kb z 154,8 kb genu; 2 982 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte MLIP
5
pozic v genu MLIP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 154,8 kb genu MLIP, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.
Rysy spojené s MLIP
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MLIP. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle degeneration
- Muscle fiber necrosis
- Progressive proximal muscle weakness
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle cramps
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MLIP: muscular LMNA interacting protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mlip
Dante Labs. Gen MLIP: muscular LMNA interacting protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mlip
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů