Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FLG

filaggrin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q21.3
Souřadnice
Chromozom 1: 152 302 165–152 325 239 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 23,1 kb
Protein
4 061 aminokyselin
Další názvy
FLG1, FLG-1
Transkript MANE Select
ENST00000368799.2NM_002016.2
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Ichthyosis Vulgaris

    • Ichthyosis vulgaris (filaggrin deficiency)

      Dry, fine scaling, especially on the shins, with increased palm creases; one FLG variant gives a milder effect and two give a stronger one.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular emollients and skin-barrier care help, and carriers may benefit from extra attention to eczema and skin irritants.

Jak je FLG uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u FLG. FLG a 31 genů poblíž na chromozomu 1, od 151 813 702 do 152 813 701.Chromozom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 MbRORC: 151 806 021–151 831 845, řetězec zpětnémRORCC2CD4D: 151 837 818–151 840 557, řetězec zpětnémC2CD4DTHEM5: 151 847 101–151 853 712, řetězec zpětnémTHEM5THEM4: 151 870 866–151 909 879, řetězec zpětnémTHEM4S100A10: 151 981 697–151 993 891, řetězec zpětnémS100A10S100A11: 152 032 504–152 047 907, řetězec zpětnémS100A11TCHHL1: 152 084 141–152 089 064, řetězec zpětnémTCHHL1TCHH: 152 106 317–152 115 444, řetězec zpětnémTCHHRPTN: 152 153 595–152 159 228, řetězec zpětnémRPTNHRNR: 152 212 076–152 224 193, řetězec zpětnémHRNRFLG: 152 302 165–152 325 239, řetězec zpětnémFLGFLG2: 152 348 735–152 360 006, řetězec zpětnémFLG2CRNN: 152 409 242–152 414 279, řetězec zpětnémCRNNLCE5A: 152 510 803–152 512 177, řetězec dopřednémLCE5ACRCT1: 152 514 482–152 516 008, řetězec dopřednémCRCT1LCE3E: 152 565 654–152 566 780, řetězec zpětnémLCE3ELCE3D: 152 579 381–152 580 516, řetězec zpětnémLCE3DLCE3C: 152 600 234–152 601 086, řetězec dopřednémLCE3CLCE3B: 152 613 811–152 614 098, řetězec dopřednémLCE3BLCE3A: 152 622 834–152 623 103, řetězec zpětnémLCE3ALCE2D: 152 658 824–152 664 659, řetězec dopřednémLCE2DLCE2C: 152 675 279–152 676 569, řetězec dopřednémLCE2CLCE2B: 152 686 123–152 687 397, řetězec dopřednémLCE2BLCE2A: 152 698 345–152 699 442, řetězec dopřednémLCE2ALCE4A: 152 708 160–152 709 434, řetězec dopřednémKPLCE: 152 719 522–152 720 470, řetězec dopřednémKPLCEKPRP: 152 758 025–152 762 056, řetězec dopřednémKPRPLCE1F: 152 775 140–152 777 024, řetězec dopřednémLCE1FLCE1E: 152 786 214–152 788 426, řetězec dopřednémLCE1ELCE1D: 152 796 721–152 798 181, řetězec dopřednémLCE1DLCE1C: 152 804 832–152 806 651, řetězec zpětnémLCE1B: 152 811 971–152 813 108, řetězec dopřednémSchéma FLG: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 3: 118 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 152 302 165–152 314 747, 12 583 bázíExon 2: 152 315 319–152 315 477, 159 bázíExon 1: 152 325 189–152 325 239, 51 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 12,8 kb z 23,1 kb genu; 12 186 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FLG

120

pozic v genu FLG, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 110 (92 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (48 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (110 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 23,1 kb genu FLG, včetně intronů, nikoli jen 12,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FLG: filaggrin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/flg

Vancouver

Dante Labs. Gen FLG: filaggrin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/flg

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test