DPYD

Kurátorovaný report související s tímto genem

• Purine & Pyrimidine Metabolism Disorders

  • Dihydropyrimidine Dehydrogenase DeficiencyAutozomálně recesivní

    Caused by variants in DPYD; it can cause neurological problems in children and, even when silent, a high risk of severe toxicity from fluoropyrimidine chemotherapy (5-fluorouracil, capecitabine).

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing allows doctors to reduce the dose or choose another treatment before fluoropyrimidine chemotherapy.

DPYD a léky

• Fluoropyrimidine toxicity

  Pharmacogenomics

  DPYD encodes the enzyme that breaks down fluoropyrimidine chemotherapy (5-FU, capecitabine). Reduced activity lets the drug accumulate to toxic levels — occasionally fatally.

  • If you are ever offered 5-FU or capecitabine (common in colorectal, breast, and GI cancers), show this result to your oncologist first.
  • DPYD testing before fluoropyrimidine chemotherapy is now recommended by several national bodies.

  Alely, které report čte

  • c.1129-5923C>G, c.1236G>A (HapB3)Decreased function
  • c.1905+1G>A (*2A)No function
  • c.2846A>TDecreased function
  • ReferenceNormal function
  • c.1679T>G (*13)No function

  Výsledky, které popisuje CPIC

  • Normal Metabolizer
  • Intermediate Metabolizer
  • Poor Metabolizer

  Lék	Úroveň CPIC	Směrnice
  capecitabine	A	DPYD and Fluoropyrimidines
  fluorouracil	A	DPYD and Fluoropyrimidines

  Zobrazit 1 další lék

  Lék	Úroveň CPIC	Směrnice
  tegafur	C	DPYD and Fluoropyrimidines

  Calls the four CPIC-tier variants, including the HapB3 haplotype; rarer no-function alleles are not assessed.

Jak je DPYD uspořádán

Exony tvoří 4,4 kb z 843,3 kb genu; 3 078 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DPYD

Rysy spojené s DPYD

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DPYD. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• CPIC a PharmGKB: alely, výsledky a léky.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku