Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SDHD

succinate dehydrogenase complex subunit D

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q23.1
Souřadnice
Chromozom 11: 112 086 873–112 095 794 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 8,9 kb
Protein
159 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
cybS
Předchozí symboly
PGL, PGL1
Transkript MANE Select
ENST00000375549.8NM_003002.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma

    • Carney-Stratakis syndromeAutozomálně dominantní

      A combination of paraganglioma and gastrointestinal stromal tumour caused by variants in the SDH genes.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Surveillance covers both paragangliomas and gastrointestinal stromal tumours.

    • Hereditary pheochromocytomaAutozomálně dominantní

      Inherited susceptibility to catecholamine-producing tumours of the adrenal medulla.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Biochemical screening and imaging allow tumours to be found and removed early.

    • Hereditary pheochromocytoma-paragangliomaAutozomálně dominantní

      A group of syndromes (PPGL types 1-7, TMEM127- and MAX-related) in which variants in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX or TMEM127 raise the risk of pheochromocytoma and paraganglioma.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Regular blood or urine metanephrine testing and periodic whole-body MRI help find tumours early, before they cause blood-pressure crises; relatives can be offered testing.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SDHD uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 11, se závorkou u SDHD. SDHD a 21 genů poblíž na chromozomu 11, od 111 591 334 do 112 591 333.Chromozom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbSIK2: 111 602 383–111 730 855, řetězec dopřednémSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, řetězec zpětnémPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, řetězec zpětném: 111 786 286–111 879 425, řetězec zpětnémFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, řetězec zpětnémCFAP68: 111 878 935–111 885 975, řetězec dopřednémCRYAB: 111 908 239–111 923 722, řetězec zpětnémCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, řetězec dopřednémHSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, řetězec dopřednémHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, řetězec dopřednémC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, řetězec dopřednémDIXDC1DLAT: 112 025 033–112 064 404, řetězec dopřednémPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, řetězec zpětnémPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, řetězec dopřednémNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, řetězec zpětnémTIMM8BSDHD: 112 086 873–112 095 794, řetězec dopřednémSDHD: 112 086 903–112 193 805, řetězec dopřednémIL18: 112 142 701–112 164 391, řetězec zpětnémIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, řetězec dopřednémTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, řetězec dopřednémBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, řetězec dopřednémPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, řetězec zpětnémPLET1Schéma SDHD: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 35 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 112 086 873–112 086 959, 87 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 112 087 857–112 087 973, 117 bází. 5 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 112 088 867–112 089 011, 145 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 112 094 805–112 095 794, 990 bází. 4 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat je12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,3 kb z 8,9 kb genu; 480 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SDHD

114

pozic v genu SDHD, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 50 (44 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (50 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 8,9 kb genu SDHD, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.

Varianty se stránkou (12)

Varianty genu SDHD se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A33Ifs*35c.94_95delExon 2112 087 895Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.314+3A>CIntron 3112 089 014Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C11Xc.33C>AExon 1112 086 940Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D113Mfs*21c.337_340delExon 4112 094 823Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G106Vc.317G>TExon 4112 094 807Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
L20Cfs*66c.57delExon 2112 087 860Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
L107Rc.320T>GExon 4112 094 810Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
P81Lc.242C>TExon 3112 088 939Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R38Xc.112C>TExon 2112 087 916Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
S32Xc.95C>AExon 2112 087 899Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 12 variant genu SDHD →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SDHD: succinate dehydrogenase complex subunit D. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sdhd

Vancouver

Dante Labs. Gen SDHD: succinate dehydrogenase complex subunit D [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sdhd

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test