Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HID1

HID1 domain containing

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q25.1
Souřadnice
Chromozom 17: 74 950 742–74 972 759 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 22 kb
Protein
788 aminokyselin
Další názvy
DMC1, HID-1
Předchozí symboly
C17orf28
Transkript MANE Select
ENST00000425042.7NM_030630.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je HID1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 17, se závorkou u HID1. HID1 a 33 genů poblíž na chromozomu 17, od 74 461 751 do 75 461 750.Chromozom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.374,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 MbCD300A: 74 466 387–74 506 382, řetězec dopřednémCD300ACD300LB: 74 519 000–74 531 487, řetězec zpětnémCD300LBCD300C: 74 534 362–74 546 174, řetězec zpětnémCD300CCD300H: 74 560 701–74 567 343, řetězec zpětnémCD300HCD300LD: 74 579 365–74 592 283, řetězec zpětnémCD300LDCD300E: 74 609 878–74 623 857, řetězec zpětnémCD300ERAB37: 74 670 578–74 747 337, řetězec dopřednémRAB37CD300LF: 74 694 308–74 713 002, řetězec zpětnémCD300LFNHERF1: 74 748 607–74 769 360, řetězec dopřednémNHERF1NAT9: 74 769 697–74 776 384, řetězec zpětnémNAT9SLC38A12: 74 776 477–74 839 764, řetězec dopřednémSLC38A12GRIN2C: 74 842 022–74 861 772, řetězec zpětnémGRIN2CFDXR: 74 862 494–74 873 039, řetězec zpětnémFDXRFADS6: 74 877 281–74 893 781, řetězec zpětnémFADS6USH1G: 74 916 083–74 923 256, řetězec zpětnémUSH1GOTOP2: 74 922 950–74 933 912, řetězec dopřednémOTOP2OTOP3: 74 935 829–74 949 993, řetězec dopřednémOTOP3HID1: 74 950 742–74 972 759, řetězec zpětnémHID1CDR2L: 74 987 580–75 005 800, řetězec dopřednémCDR2LMRPL58: 75 012 657–75 021 266, řetězec dopřednémMRPL58KCTD2: 75 032 575–75 065 889, řetězec dopřednémKCTD2ATP5PD: 75 038 618–75 047 718, řetězec zpětnémATP5PDSLC16A5: 75 077 226–75 107 420, řetězec dopřednémSLC16A5ARMC7: 75 109 941–75 130 272, řetězec dopřednémARMC7NT5C: 75 130 225–75 131 806, řetězec zpětnémNT5CJPT1: 75 135 243–75 168 281, řetězec zpětnémJPT1SUMO2: 75 165 586–75 182 991, řetězec zpětnémSUMO2NUP85: 75 205 482–75 235 759, řetězec dopřednémNUP85GGA3: 75 236 595–75 262 363, řetězec zpětnémGGA3MRPS7: 75 261 662–75 270 708, řetězec dopřednémMRPS7MIF4GD: 75 266 228–75 271 237, řetězec zpětnémMIF4GDSLC25A19: 75 272 012–75 289 968, řetězec zpětnémGRB2: 75 318 072–75 405 720, řetězec zpětnémGRB2TMEM94: 75 441 159–75 500 452, řetězec dopřednémTMEM94Schéma HID1: 19 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 74 950 742–74 951 633, 892 bázíExon 18: 74 951 905–74 952 063, 159 bázíExon 17: 74 952 269–74 952 360, 92 bázíExon 16: 74 953 006–74 953 086, 81 bázíExon 15: 74 953 545–74 953 651, 107 bázíExon 14: 74 954 138–74 954 365, 228 bázíExon 13: 74 955 792–74 955 956, 165 bázíExon 12: 74 958 141–74 958 219, 79 bázíExon 11: 74 958 327–74 958 478, 152 bázíExon 10: 74 958 673–74 958 763, 91 bázíExon 9: 74 958 911–74 959 051, 141 bázíExon 8: 74 959 881–74 959 937, 57 bázíExon 7: 74 960 026–74 960 248, 223 bázíExon 6: 74 961 873–74 961 989, 117 bázíExon 5: 74 962 234–74 962 340, 107 bázíExon 4: 74 962 965–74 963 081, 117 bázíExon 3: 74 963 740–74 963 910, 171 bázíExon 2: 74 964 483–74 964 632, 150 bázíExon 1: 74 972 591–74 972 759, 169 bází191816141210864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,3 kb z 22 kb genu; 2 367 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte HID1

    4

    pozic v genu HID1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 22 kb genu HID1, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen HID1: HID1 domain containing. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hid1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen HID1: HID1 domain containing [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hid1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test