Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LAMP2

lysosome associated membrane protein 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq24
Souřadnice
Chromozom X: 120 426 148–120 469 296 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 43,1 kb
Protein
410 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně dominantní
Další názvy
CD107b
Transkript MANE Select
ENST00000200639.9NM_002294.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Danon Disease

    • X-vázaně dominantní

      Hypertrophic cardiomyopathy, heart rhythm problems including Wolff-Parkinson-White pattern, muscle weakness, intellectual disability and retinal changes; affected males usually develop severe heart disease in adolescence or early adulthood, and females later.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Close cardiac surveillance, defibrillator implantation and early heart transplant evaluation are often needed, and family members can be tested.

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

X-vázaně dominantní
Změna je na chromozomu X a stačí jedna kopie. Matka, která ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma; otec ji předá všem svým dcerám a žádnému synovi.

Jak je LAMP2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u LAMP2. LAMP2 a 16 genů poblíž na chromozomu X, od 119 947 722 do 120 947 721.Chromozom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 MbRHOXF1P3: 119 942 834–119 992 838, řetězec dopřednémRHOXF1P3RHOXF2B: 120 072 264–120 077 748, řetězec zpětnémRHOXF2BRHOXF1: 120 109 049–120 245 290, řetězec zpětnémRHOXF1RHOXF2: 120 158 536–120 165 630, řetězec dopřednémRHOXF2ZBTB33: 120 250 712–120 259 741, řetězec dopřednémZBTB33TMEM255A: 120 258 650–120 311 556, řetězec zpětnémTMEM255AATP1B4: 120 362 085–120 383 249, řetězec dopřednémATP1B4LAMP2: 120 426 148–120 469 296, řetězec zpětnémLAMP2CUL4B: 120 505 920–120 604 074, řetězec zpětnémCUL4BMCTS1: 120 594 010–120 621 159, řetězec dopřednémMCTS1C1GALT1C1: 120 614 846–120 630 115, řetězec zpětnémC1GALT1C1CT47B1: 120 872 607–120 875 877, řetězec zpětnémCT47B1: 120 877 496–120 878 924, řetězec zpětnémCT47A12: 120 930 250–120 932 301, řetězec zpětnémCT47A12CT47A11: 120 933 840–120 937 158, řetězec zpětnémCT47A11CT47A10: 120 938 701–120 942 023, řetězec zpětnémCT47A10CT47A9: 120 943 561–120 946 883, řetězec zpětnémCT47A9Schéma LAMP2: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 8: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 120 426 148–120 431 462, 5 315 bázíExon 8: 120 441 730–120 441 894, 165 bázíExon 7: 120 442 599–120 442 662, 64 bázíExon 6: 120 446 305–120 446 427, 123 bázíExon 5: 120 447 841–120 448 025, 185 bázíExon 4: 120 448 970–120 449 128, 159 bázíExon 3: 120 455 357–120 455 570, 214 bázíExon 2: 120 456 651–120 456 769, 119 bázíExon 1: 120 469 106–120 469 296, 191 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,5 kb z 43,1 kb genu; 1 233 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LAMP2

96

pozic v genu LAMP2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 43,1 kb genu LAMP2, včetně intronů, nikoli jen 6,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LAMP2: lysosome associated membrane protein 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lamp2

Vancouver

Dante Labs. Gen LAMP2: lysosome associated membrane protein 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lamp2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test