Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MBD5

methyl-CpG binding domain protein 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q23.1
Souřadnice
Chromozom 2: 148 021 091–148 516 971 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 495,9 kb
Protein
1 727 aminokyselin
Další názvy
FLJ11113, KIAA1461
Transkript MANE Select
ENST00000642680.2NM_001378120.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je MBD5 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 2, se závorkou u MBD5. MBD5 a 4 genů poblíž na chromozomu 2, od 147 525 210 do 149 012 852.Chromozom 22q23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 MbACVR2A: 147 844 378–147 930 838, řetězec dopřednémACVR2AORC4: 147 930 396–148 021 784, řetězec zpětnémORC4MBD5: 148 021 091–148 516 971, řetězec dopřednémMBD5EPC2: 148 644 440–148 789 225, řetězec dopřednémEPC2KIF5C: 148 875 227–149 026 759, řetězec dopřednémKIF5CSchéma MBD5: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 40 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 148 021 091–148 021 684, 594 bázíExon 2: 148 178 700–148 178 793, 94 bázíExon 3: 148 233 245–148 233 395, 151 bázíExon 4: 148 342 214–148 342 336, 123 bázíExon 5: 148 458 203–148 458 871, 669 bázíExon 6: 148 462 582–148 462 684, 103 bázíExon 7: 148 463 739–148 463 919, 181 bázíExon 8: 148 468 341–148 470 461, 2 121 bázíExon 9: 148 483 110–148 484 135, 1 026 bázíExon 10: 148 485 742–148 485 950, 209 bázíExon 11: 148 489 386–148 490 594, 1 209 bázíExon 12: 148 502 436–148 502 509, 74 bázíExon 13: 148 510 060–148 510 135, 76 bázíExon 14: 148 512 870–148 516 971, 4 102 bází1510145′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 10,7 kb z 495,9 kb genu; 5 184 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte MBD5

    93

    pozic v genu MBD5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 495,9 kb genu MBD5, včetně intronů, nikoli jen 10,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MBD5: methyl-CpG binding domain protein 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mbd5

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MBD5: methyl-CpG binding domain protein 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mbd5

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test