Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CLCNKB

chloride voltage-gated channel Kb

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.13
Souřadnice
Chromozom 1: 16 043 782–16 057 308 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 13,5 kb
Protein
687 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
hClC-Kb, CLCKB, ClC-K2, ClC-Kb
Transkript MANE Select
ENST00000375679.9NM_000085.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Bartter Disease

    • Bartter Disease Type 3Autozomálně recesivní

      Classic Bartter syndrome is a type of Bartter syndrome, characterized by a milder clinical picture than the antenatal/infantile subtype, and presenting with failure to thrive, hypokalemic alkalosis, increased levels of plasma renin and aldosterone, low blood pressure and vascular resistance to angiotensin II.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Bartter Syndrome Type 4Autozomálně recesivní

      A form of Bartter syndrome characterized by maternal polyhydramnios, premature delivery, salt loss, polyuria and sensorineural deafness, associated with hypokalemic and hypochloremic metabolic alkalosis, increased levels of plasma renin and aldosterone, and low to normal blood pressure. Urinary calcium excretion rates are variable, and nephrocalcinosis is typically absent.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Bartter Syndrome

      A group of inherited salt-wasting kidney tubule disorders, caused by genes such as SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND and CASR, with low potassium, metabolic alkalosis and high urine calcium.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing guides salt and potassium replacement and monitoring of growth and kidney calcification.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CLCNKB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u CLCNKB. CLCNKB a 22 genů poblíž na chromozomu 1, od 15 550 545 do 16 550 544.Chromozom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbDNAJC16: 15 526 813–15 592 379, řetězec dopřednémDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, řetězec zpětnémAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, řetězec dopřednémDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, řetězec dopřednémRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, řetězec dopřednémPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, řetězec dopřednémSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, řetězec dopřednémTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, řetězec dopřednémFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, řetězec zpětnémUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, řetězec dopřednémSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, řetězec zpětnémZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, řetězec dopřednémHSPB7: 16 014 018–16 020 597, řetězec zpětnémHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, řetězec dopřednémCLCNKACLCNKB: 16 043 782–16 057 308, řetězec dopřednémCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, řetězec zpětnémFAM131CEPHA2: 16 124 337–16 156 141, řetězec zpětnémEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, řetězec zpětnémARHGEF19CPLANE2: 16 231 692–16 237 214, řetězec zpětnémCPLANE2FBXO42: 16 246 840–16 352 494, řetězec zpětnémFBXO42SZRD1: 16 352 575–16 398 147, řetězec dopřednémSZRD1SPATA21: 16 387 117–16 437 424, řetězec zpětnémSPATA21NECAP2: 16 440 664–16 460 092, řetězec dopřednémNECAP2Schéma CLCNKB: 20 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 16 043 782–16 043 880, 99 bázíExon 2: 16 044 486–16 044 592, 107 bázíExon 3: 16 045 558–16 045 686, 129 bázíExon 4: 16 046 535–16 046 663, 129 bázíExon 5: 16 047 905–16 048 044, 140 bázíExon 6: 16 048 343–16 048 420, 78 bázíExon 7: 16 048 504–16 048 582, 79 bázíExon 8: 16 049 120–16 049 245, 126 bázíExon 9: 16 049 618–16 049 702, 85 bázíExon 10: 16 049 815–16 049 916, 102 bázíExon 11: 16 050 516–16 050 600, 85 bázíExon 12: 16 050 875–16 051 048, 174 bázíExon 13: 16 051 478–16 051 547, 70 bázíExon 14: 16 051 710–16 051 820, 111 bázíExon 15: 16 052 198–16 052 411, 214 bázíExon 16: 16 053 639–16 053 772, 134 bázíExon 17: 16 055 435–16 055 523, 89 bázíExon 18: 16 055 675–16 055 758, 84 bázíExon 19: 16 056 422–16 056 508, 87 bázíExon 20: 16 056 869–16 057 308, 440 bází124681012141618205′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 13,5 kb genu; 2 064 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CLCNKB

60

pozic v genu CLCNKB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 60 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (13 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (60 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 13,5 kb genu CLCNKB, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLCNKB: chloride voltage-gated channel Kb. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/clcnkb

Vancouver

Dante Labs. Gen CLCNKB: chloride voltage-gated channel Kb [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/clcnkb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test