Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ATP9A

ATPase phospholipid transporting 9A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q13.2
Souřadnice
Chromozom 20: 51 596 514–51 768 390 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 171,9 kb
Protein
1 047 aminokyselin
Další názvy
KIAA0611, ATPIIA
Transkript MANE Select
ENST00000338821.6NM_006045.3
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ATP9A. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je ATP9A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u ATP9A. ATP9A a 3 genů poblíž na chromozomu 20, od 51 182 452 do 52 182 451.Chromozom 2020q13.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3351,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 MbNFATC2: 51 386 957–51 563 072, řetězec zpětnémNFATC2ATP9A: 51 596 514–51 768 390, řetězec zpětnémATP9ASALL4: 51 782 331–51 802 578, řetězec zpětnémSALL4ZFP64: 52 046 638–52 204 308, řetězec zpětnémZFP64Schéma ATP9A: 28 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 51 596 514–51 601 347, 4 834 bázíExon 27: 51 604 817–51 605 020, 204 bázíExon 26: 51 607 527–51 607 584, 58 bázíExon 25: 51 608 518–51 608 626, 109 bázíExon 24: 51 610 101–51 610 165, 65 bázíExon 23: 51 613 677–51 613 832, 156 bázíExon 22: 51 617 490–51 617 554, 65 bázíExon 21: 51 618 662–51 618 806, 145 bázíExon 20: 51 618 954–51 619 043, 90 bázíExon 19: 51 622 074–51 622 172, 99 bázíExon 18: 51 625 192–51 625 362, 171 bázíExon 17: 51 627 600–51 627 683, 84 bázíExon 16: 51 628 980–51 629 072, 93 bázíExon 15: 51 639 343–51 639 504, 162 bázíExon 14: 51 656 938–51 657 150, 213 bázíExon 13: 51 669 997–51 670 109, 113 bázíExon 12: 51 671 115–51 671 257, 143 bázíExon 11: 51 674 153–51 674 313, 161 bázíExon 10: 51 676 132–51 676 208, 77 bázíExon 9: 51 689 064–51 689 139, 76 bázíExon 8: 51 690 739–51 690 819, 81 bázíExon 7: 51 694 008–51 694 102, 95 bázíExon 6: 51 696 093–51 696 144, 52 bázíExon 5: 51 697 424–51 697 482, 59 bázíExon 4: 51 712 966–51 713 074, 109 bázíExon 3: 51 725 819–51 725 932, 114 bázíExon 2: 51 729 834–51 729 978, 145 bázíExon 1: 51 768 302–51 768 390, 89 bází2825201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,9 kb z 171,9 kb genu; 3 144 těchto bází kódují protein.

Sekvenování ATP9A

4

pozic v ATP9A, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zpracovávají.

Celý genom pokrývá všech 171,9 kb genu ATP9A včetně intronů, nejen 7,9 kb exonů.

ClinVar pathogenic variants (4)

The ATP9A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenní 1
  • Pravděpodobně patogenní 3
VariantaConditionsKlasifikace ClinVarStav hodnocení
NM_006045.3(ATP9A):c.2701G>T (p.Glu901Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with poor growth and behavioral abnormalitiesPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_006045.3(ATP9A):c.2031_2032del (p.Asp679fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with poor growth and behavioral abnormalitiesPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_006045.3(ATP9A):c.1777C>T (p.Arg593Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with poor growth and behavioral abnormalitiesPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_006045.3(ATP9A):c.1181-2A>G (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with poor growth and behavioral abnormalitiesPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel

Rysy spojené s ATP9A

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ATP9A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.18-8b139e39.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP9A: ATPase phospholipid transporting 9A. Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atp9a

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP9A: ATPase phospholipid transporting 9A [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atp9a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test