Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ATP6V0A2

ATPase H+ transporting V0 subunit a2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q24.31
Souřadnice
Chromozom 12: 123 712 353–123 761 755 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 49,4 kb
Protein
856 aminokyselin
Další názvy
TJ6, a2, TJ6s, TJ6M, ATP6a2, J6B7, ATP6N1D, Vph1, Stv1, a2V, RTF
Transkript MANE Select
ENST00000330342.8NM_012463.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

Širší skupiny

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ATP6V0A2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u ATP6V0A2. ATP6V0A2 a 17 genů poblíž na chromozomu 12, od 123 237 054 do 124 237 053.Chromozom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbMPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, řetězec zpětnémMPHOSPH9MTRFR: 123 232 142–123 258 079, řetězec dopřednémMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, řetězec zpětnémCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, řetězec zpětnémSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, řetězec dopřednémKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, řetězec zpětnémRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, řetězec dopřednémSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, řetězec zpětnémRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, řetězec dopřednémTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, řetězec dopřednémDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 766, řetězec zpětnémEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, řetězec dopřednémGTF2H3TCTN2: 123 671 110–123 708 403, řetězec dopřednémTCTN2ATP6V0A2: 123 712 353–123 761 755, řetězec dopřednémATP6V0A2DNAH10: 123 761 878–123 935 720, řetězec dopřednémDNAH10CCDC92: 123 918 660–123 974 253, řetězec zpětnémCCDC92ZNF664: 123 971 745–124 015 445, řetězec dopřednémZNF664RFLNA: 123 973 241–124 316 024, řetězec dopřednémRFLNASchéma ATP6V0A2: 20 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 123 712 353–123 712 682, 330 bázíExon 2: 123 718 623–123 718 701, 79 bázíExon 3: 123 722 351–123 722 448, 98 bázíExon 4: 123 724 654–123 724 791, 138 bázíExon 5: 123 726 197–123 726 285, 89 bázíExon 6: 123 727 783–123 727 909, 127 bázíExon 7: 123 733 926–123 734 008, 83 bázíExon 8: 123 735 531–123 735 624, 94 bázíExon 9: 123 737 059–123 737 271, 213 bázíExon 10: 123 743 785–123 743 935, 151 bázíExon 11: 123 744 201–123 744 337, 137 bázíExon 12: 123 744 597–123 744 784, 188 bázíExon 13: 123 744 882–123 744 972, 91 bázíExon 14: 123 747 607–123 747 725, 119 bázíExon 15: 123 748 575–123 748 785, 211 bázíExon 16: 123 751 110–123 751 229, 120 bázíExon 17: 123 752 283–123 752 402, 120 bázíExon 18: 123 754 420–123 754 537, 118 bázíExon 19: 123 756 815–123 756 986, 172 bázíExon 20: 123 757 927–123 761 755, 3 829 bází151015205′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,5 kb z 49,4 kb genu; 2 571 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ATP6V0A2

27

pozic v genu ATP6V0A2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 49,4 kb genu ATP6V0A2, včetně intronů, nikoli jen 6,5 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s ATP6V0A2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ATP6V0A2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP6V0A2: ATPase H+ transporting V0 subunit a2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atp6v0a2

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP6V0A2: ATPase H+ transporting V0 subunit a2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atp6v0a2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test