Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PTCH1

patched 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q22.32
Souřadnice
Chromozom 9: 95 442 980–95 509 266 (GRCh38)
Exony
24 exonů na 66,3 kb
Protein
1 447 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
BCNS, SLC65B1
Předchozí symboly
NBCCS, PTCH
Transkript MANE Select
ENST00000331920.11NM_000264.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) Syndrome

    • Nevoid basal cell carcinoma syndromeAutozomálně dominantní

      PTCH1- or SUFU-related syndrome with multiple basal cell carcinomas, odontogenic keratocysts of the jaw, skeletal changes and risk of medulloblastoma.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular skin, dental and (in young children) neurological checks, sun protection, and avoiding radiotherapy where possible.

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PTCH1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u PTCH1. PTCH1 a 3 genů poblíž na chromozomu 9, od 94 976 123 do 95 976 122.Chromozom 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 MbAOPEP: 94 726 604–95 151 793, řetězec dopřednémAOPEPFANCC: 95 099 054–95 426 796, řetězec zpětnémFANCCPTCH1: 95 442 980–95 509 266, řetězec zpětnémPTCH1ERCC6L2: 95 871 264–96 121 154, řetězec dopřednémERCC6L2Schéma PTCH1: 24 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 37 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 50 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 48 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 95 442 980–95 446 391, 3 412 bázíExon 23: 95 446 911–95 447 451, 541 bázíExon 22: 95 449 069–95 449 323, 255 bázíExon 21: 95 449 841–95 449 940, 100 bázíExon 20: 95 453 478–95 453 620, 143 bázíExon 19: 95 456 276–95 456 413, 138 bázíExon 18: 95 458 013–95 458 293, 281 bázíExon 17: 95 459 600–95 459 783, 184 bázíExon 16: 95 461 856–95 461 998, 143 bázíExon 15: 95 467 116–95 467 425, 310 bázíExon 14: 95 468 751–95 469 153, 403 bázíExon 13: 95 469 813–95 469 931, 119 bázíExon 12: 95 476 034–95 476 159, 126 bázíExon 11: 95 476 759–95 476 857, 99 bázíExon 10: 95 477 547–95 477 702, 156 bázíExon 9: 95 478 055–95 478 186, 132 bázíExon 8: 95 479 000–95 479 147, 148 bázíExon 7: 95 479 969–95 480 090, 122 bázíExon 6: 95 480 390–95 480 588, 199 bázíExon 5: 95 481 949–95 482 040, 92 bázíExon 4: 95 482 134–95 482 203, 70 bázíExon 3: 95 485 685–95 485 874, 190 bázíExon 2: 95 506 407–95 506 599, 193 bázíExon 1: 95 508 161–95 509 266, 1 106 bází2422201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,7 kb z 66,3 kb genu; 4 344 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PTCH1

589

pozic v genu PTCH1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 66,3 kb genu PTCH1, včetně intronů, nikoli jen 8,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTCH1: patched 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ptch1

Vancouver

Dante Labs. Gen PTCH1: patched 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ptch1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test