Gen
RNU4-2
RNA, U4 small nuclear 2
- HGNC 10193↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000202538↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 26834↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 12q24.31
- Souřadnice
- Chromozom 12: 120 291 759–120 291 903 (GRCh38)
- Exony
- 1 exon na 0,1 kb
- Další názvy
- U4c, U4b, U4A
- Předchozí symboly
- RNU4C, RNU4-1B, RNU4B1
- Transkript MANE Select
- ENST00000365668.2NR_003137.3
- Typ lokusu
- RNA, small nuclear
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si RNU4-2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen RNU4-2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je RNU4-2 uspořádán
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 0,1 kb z 0,1 kb genu.
Jak genetický test čte RNU4-2
22
pozic v genu RNU4-2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 0,1 kb genu RNU4-2, včetně intronů, nikoli jen 0,1 kb exonů.
Rysy spojené s RNU4-2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RNU4-2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Progressively abnormally small cranium
- Decreased facial muscle tone
- Eye folds
- Full lips
- High palate
- Narrow palate
- Open mouth
Zobrazit ještě 60 rysů
- Small head present at birth
- Tented mouth
- Tented philtrum
- Abnormally large tongue
- Almond shaped eyes
- Broad nasal tip
- Cleft nasal tip
- Depressed nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
- Drooling
- Enlarged cisterna magna
- Full cheeks
- High forehead
- Horizontal eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long face
- Low hanging columella
- Lower eyelid folded out
- Narrow forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Protruding tongue
- Receding chin
- Short philtrum
- Thickened skin folds of neck
- Triangular face
- Abnormal dental position
- Bifid uvula
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Carp-like mouth
- Corners of eye widely separated
- Deep philtrum
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eversion of lateral third of lower eyelids
- Facial asymmetry
- Flat back of skull
- Flat face
- Full lower lip
- Long neck
- Narrow eyelid opening
- Narrow mouth
- Narrow nose
- Opacified paranasal sinuses
- Prominent metopic ridge
- Prominent nasal bridge
- Scaphocephaly
- Short chin
- Short neck
- Short nose
- Sloping forehead
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Triangular-shaped open mouth
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal gait
- Anxiety
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Gliosis
- Global developmental delay
Zobrazit ještě 53 rysů
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability
- Motor delay
- Restricted or repetitive behaviors or interests
- Self-injurious behavior
- Sensory seeking
- Thin corpus callosum
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, severe
- Short attention span
- Absent/small cerebral white matter
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Periventricular heterotopia
- Repetitive movements
- Severe global developmental delay
- Aggressive behavior
- Arachnoid granulation
- Cerebral palsy
- Clonus
- Colpocephaly
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Hippocampal atrophy
- Inability to walk
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Moderate global developmental delay
- Motor axonal neuropathy
- Reduced cerebral white matter volume
- Self-biting
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Unsteady walk
- Ventriculomegaly
- Ataxia
- Bipolar disorder
- Cavum septum pellucidum
- Chiari malformation
- Choreoathetosis
- Communicating hydrocephalus
- Dystonia
- Eye poking
- Fewer or absent grooves in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Generalized brain degeneration
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Obsessive compulsive behavior
- Periventricular leukomalacia
- Periventricular nodular heterotopia
- Pica
- Social anxiety
- Wide based walk
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Zobrazit ještě 28 rysů
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Astigmatism
- Bulging cornea
- Cross-eyed
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Abnormally close eyes
- Blue outer white part of eyeball
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- Farsightedness
- Increased size of eyes
- Optic nerve hypoplasia
- Photopsia
- Deeply set eye
- Wide-set eyes
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen RNU4-2: RNA, U4 small nuclear 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rnu4-2
Dante Labs. Gen RNU4-2: RNA, U4 small nuclear 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rnu4-2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů