Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

VPS41

VPS41 subunit of HOPS complex

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p14.1
Souřadnice
Chromozom 7: 38 722 974–38 909 191 (GRCh38)
Exony
29 exonů na 186,2 kb
Protein
854 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
HVSP41
Transkript MANE Select
ENST00000310301.9NM_014396.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

        Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    Dědičnost

    Autozomálně recesivní
    Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

    Jak je VPS41 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 7, se závorkou u VPS41. VPS41 a 3 genů poblíž na chromozomu 7, od 38 316 083 do 39 316 082.Chromozom 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbAMPH: 38 383 700–38 631 512, řetězec zpětnémAMPHCFAP144P1: 38 685 346–38 687 037, řetězec zpětnémCFAP144P1VPS41: 38 722 974–38 909 191, řetězec zpětnémVPS41POU6F2: 38 977 909–39 493 095, řetězec dopřednémPOU6F2Schéma VPS41: 29 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 38 722 974–38 726 326, 3 353 bázíExon 28: 38 726 909–38 726 988, 80 bázíExon 27: 38 728 542–38 728 586, 45 bázíExon 26: 38 728 692–38 728 791, 100 bázíExon 25: 38 741 985–38 742 121, 137 bázíExon 24: 38 743 402–38 743 542, 141 bázíExon 23: 38 745 559–38 745 613, 55 bázíExon 22: 38 752 176–38 752 313, 138 bázíExon 21: 38 754 702–38 754 752, 51 bázíExon 20: 38 754 895–38 754 936, 42 bázíExon 19: 38 756 838–38 756 982, 145 bázíExon 18: 38 758 354–38 758 481, 128 bázíExon 17: 38 763 455–38 763 547, 93 bázíExon 16: 38 765 580–38 765 661, 82 bázíExon 15: 38 767 537–38 767 598, 62 bázíExon 14: 38 771 198–38 771 254, 57 bázíExon 13: 38 772 522–38 772 637, 116 bázíExon 12: 38 774 115–38 774 244, 130 bázíExon 11: 38 776 679–38 776 776, 98 bázíExon 10: 38 789 801–38 789 867, 67 bázíExon 9: 38 795 465–38 795 611, 147 bázíExon 8: 38 796 745–38 796 864, 120 bázíExon 7: 38 817 817–38 817 882, 66 bázíExon 6: 38 821 203–38 821 265, 63 bázíExon 5: 38 830 254–38 830 328, 75 bázíExon 4: 38 862 545–38 862 622, 78 bázíExon 3: 38 869 146–38 869 253, 108 bázíExon 2: 38 898 091–38 898 129, 39 bázíExon 1: 38 909 154–38 909 191, 38 bází2925201510515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,9 kb z 186,2 kb genu; 2 565 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte VPS41

    6

    pozic v genu VPS41, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 186,2 kb genu VPS41, včetně intronů, nikoli jen 5,9 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen VPS41: VPS41 subunit of HOPS complex. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/vps41

    Vancouver

    Dante Labs. Gen VPS41: VPS41 subunit of HOPS complex [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/vps41

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test