Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KIF7

kinesin family member 7

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q26.1
Souřadnice
Chromozom 15: 89 627 977–89 655 467 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 27,5 kb
Protein
1 343 aminokyselin
Další názvy
JBTS12
Transkript MANE Select
ENST00000394412.8NM_198525.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je KIF7 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u KIF7. KIF7 a 18 genů poblíž na chromozomu 15, od 89 141 722 do 90 141 721.Chromozom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89 087 459–89 202 355, řetězec dopřednémABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, řetězec zpětnémRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, řetězec dopřednémFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, řetězec zpětnémPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, řetězec zpětnémPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, řetězec zpětnémRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, řetězec dopřednémTICRRKIF7: 89 627 977–89 655 467, řetězec zpětnémKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, řetězec zpětnémPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, řetězec zpětnémPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, řetězec dopřednémWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, řetězec zpětnémMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, řetězec dopřednémMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, řetězec zpětnémANPEPAP3S2: 89 830 599–89 894 638, řetězec zpětnémAP3S2ARPIN-AP3S2: 89 834 308–89 912 882, řetězec zpětnémARPIN-AP3S2ARPIN: 89 895 006–89 912 966, řetězec zpětnémARPINZNF710: 89 999 180–90 082 206, řetězec dopřednémZNF710IDH2: 90 083 045–90 102 511, řetězec zpětnémIDH2Schéma KIF7: 19 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 89 627 977–89 628 786, 810 bázíExon 18: 89 628 976–89 629 122, 147 bázíExon 17: 89 629 375–89 629 573, 199 bázíExon 16: 89 630 287–89 630 493, 207 bázíExon 15: 89 631 495–89 631 710, 216 bázíExon 14: 89 632 820–89 632 996, 177 bázíExon 13: 89 633 141–89 633 266, 126 bázíExon 12: 89 633 686–89 633 883, 198 bázíExon 11: 89 642 203–89 642 405, 203 bázíExon 10: 89 645 013–89 645 165, 153 bázíExon 9: 89 645 336–89 645 451, 116 bázíExon 8: 89 645 893–89 646 026, 134 bázíExon 7: 89 646 830–89 647 057, 228 bázíExon 6: 89 647 596–89 647 712, 117 bázíExon 5: 89 648 255–89 648 774, 520 bázíExon 4: 89 648 974–89 649 367, 394 bázíExon 3: 89 649 741–89 649 941, 201 bázíExon 2: 89 652 603–89 652 954, 352 bázíExon 1: 89 655 399–89 655 467, 69 bází191816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,6 kb z 27,5 kb genu; 4 032 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KIF7

85

pozic v genu KIF7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 27,5 kb genu KIF7, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KIF7: kinesin family member 7. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kif7

Vancouver

Dante Labs. Gen KIF7: kinesin family member 7 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kif7

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test