Gen
MECR
mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase
- HGNC 19691(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000116353(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 51102(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p35.3
- Souřadnice
- Chromozom 1: 29 192 657–29 230 934 (GRCh38)
- Exony
- 10 exonů na 38,3 kb
- Protein
- 373 aminokyselin
- Další názvy
- CGI-63, NRBF1, FASN2B, ETR1
- Transkript MANE Select
- ENST00000263702.11NM_016011.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MECR i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia
- Inherited Dystonia
Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Širší skupiny
Leigh Syndrome
Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou
A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
Jak je MECR uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,5 kb z 38,3 kb genu; 1 122 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte MECR
8
pozic v genu MECR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 38,3 kb genu MECR, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.
Rysy spojené s MECR
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MECR. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Difficulty articulating speech
- Headache
- Dystonia
- Striatal T2 hyperintensity
- Abnormal craniofacial muscle tone
- Abnormal gait
- Disorder of involuntary muscle movements
- Limb dystonia
Zobrazit ještě 17 rysů
- Motor delay
- Ataxia
- Axial dystonia
- Babinski sign
- Chorea
- Clumsiness
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed motor skills
- Elevated brain lactate level by MRS
- Hemidystonia
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Jerking
- Loss of ability to walk
- Paroxysmal dyskinesia
- Involuntary movements
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MECR: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mecr
Dante Labs. Gen MECR: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mecr
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů