Gen
TSEN34
tRNA splicing endonuclease subunit 34
- HGNC 15506↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000170892↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 79042↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 19q13.42
- Souřadnice
- Chromozom 19: 54 191 308–54 194 532 (GRCh38)
- Exony
- 4 exonů na 3,2 kb
- Protein
- 310 aminokyselin
- Další názvy
- SEN34, SEN34L
- Předchozí symboly
- LENG5
- Transkript MANE Select
- ENST00000396388.3NM_001077446.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TSEN34 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen TSEN34. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je TSEN34 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,2 kb z 3,2 kb genu; 933 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte TSEN34
1
pozice v genu TSEN34, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 3,2 kb genu TSEN34, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.
Rysy spojené s TSEN34
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TSEN34. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Choreoathetosis
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Hypoplasia of the ventral pons
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
Zobrazit ještě 16 rysů
- Infantile spasms
- Motor delay
- Paroxysmal dystonia
- Small brainstem
- Abnormal cortical gyration
- Babinski sign
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Dysplastic corpus callosum
- Simple febrile seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Widened cerebellar subarachnoid space
- Cerebellar cyst
- Cerebellar hemisphere hypoplasia
- Chorea
- Dystonia
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TSEN34: tRNA splicing endonuclease subunit 34. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tsen34
Dante Labs. Gen TSEN34: tRNA splicing endonuclease subunit 34 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tsen34
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů