Gen
PTRH2
peptidyl-tRNA hydrolase 2
- HGNC 24265↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000141378↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 51651↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 17q23.1
- Souřadnice
- Chromozom 17: 59 697 308–59 707 430 (GRCh38)
- Exony
- 2 exonů na 10,1 kb
- Protein
- 179 aminokyselin
- Další názvy
- BIT1, CGI-147, PTH2, CFAP37
- Transkript MANE Select
- ENST00000393038.3NM_016077.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si PTRH2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PTRH2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je PTRH2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 0,7 kb z 10,1 kb genu; 540 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte PTRH2
5
pozic v genu PTRH2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 10,1 kb genu PTRH2, včetně intronů, nikoli jen 0,7 kb exonů.
Rysy spojené s PTRH2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PTRH2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Development of small head that was not present at birth
- Midface retrusion
- Myopathic facies
- Thin red part of the upper lip
- Abnormal facial shape
- Abnormality of the midface
- Bell's palsy
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PTRH2: peptidyl-tRNA hydrolase 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ptrh2
Dante Labs. Gen PTRH2: peptidyl-tRNA hydrolase 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ptrh2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů